Displasia óssea primária extremamente rara com aumento da densidade óssea caracterizada por nanismo neonatal letal com hidropisia, tórax estreito e membros curtos com extenso espessamento cortical de todos os ossos longos, costelas, clavículas e escápulas, e fendas coronais nos corpos vertebrais.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A hiperostose cortical displásica, tipo Kozlowski-Tsuruta é uma alteração óssea congênita extremamente rara que se desenvolve antes do nascimento. Ela provoca espessamento generalizado dos ossos, encurtamento dos membros e inchaço grave no corpo do feto, conhecido como hidropsia fetal. Trata-se de uma condição neonatal grave para a qual não existem remédios curativos aprovados. A doença não consta na lista de protocolos específicos (PCDT) do Ministério da Saúde, e o apoio oferecido pelo SUS baseia-se no suporte clínico hospitalar geral.
Displasia óssea primária extremamente rara com aumento da densidade óssea caracterizada por nanismo neonatal letal com hidropisia, tórax estreito e membros curtos com extenso espessamento cortical de todos os ossos longos, costelas, clavículas e escápulas, e fendas coronais nos corpos vertebrais.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 1 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 14 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Hiperostose cortical displásica, tipo Kozlowski-Tsuruta
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Al-Gazali Skeletal Dysplasia Constitutes the Lethal End of ADAMTSL2-Related Disorders.
Dysplastic cortical hyperostosis (Kozlowski-Tsuruta syndrome): report of a second case.
Dysplastic cortical hyperostosis: a new form of lethal neonatal dwarfism.
Associações
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
É uma displasia óssea primária caracterizada por espessamento acentuado dos ossos longos, costelas e escápulas, associada a nanismo e hidropisia. Seu início clínico ocorre ainda no período pré-natal.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
3 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Hiperostose cortical displásica, tipo Kozlowski-Tsuruta. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/hiperostose-cortical-displasica-tipo-kozlowski-tsuruta
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Hiperostose cortical displásica, tipo Kozlowski-Tsuruta
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
