A Hiperostose cortical displásica (Dysplastic cortical hyperostosis) é uma condição clínica associada a manifestações de displasia esquelética, catalogada sob o código MONDO:0016357 e classificada no CID-10 como M85.8.[1][2]

O quadro clínico envolve diversas alterações esqueléticas e de desenvolvimento corporal, que incluem displasia esquelética, displasia esquelética letal, morfologia anormal do osso cortical, aumento da densidade mineral óssea, platispondilia, ossos wormianos, baixa estatura, mesomelia, hipodesenvolvimento de membro e anormalidade da morfologia do osso do membro.[1][2]

Nas extremidades e no crânio, podem ser observados encurtamento de todas as falanges dos dedos, encurtamento de todos os metacarpos, talipes equinovarus bilateral, fontanela anterior ampla, atresia do canal auditivo externo, além de registros que contemplam macrocefalia ou microcefalia.[1][2]

A condição também apresenta manifestações sistêmicas e fetais complexas, tais como hidropsia fetal, polidrâmnio, aplasia ou hipoplasia dos pulmões, estenose pulmonar, anormalidade do sistema urinário, anormalidade da migração neuronal, hepatomegalia e esplenomegalia.[1][2]

Até o momento, não constam genes associados identificados ou padrão de herança definido nas bases oficiais de referência consultadas para esta condição.[1][3]

O diagnóstico apoia-se no reconhecimento detalhado do quadro clínico e das características fenotípicas. Existem atualmente 336 registros de testes genéticos disponíveis globalmente catalogados para investigação relacionada.[1][3]

Não há medicamentos específicos aprovados ou terapias farmacológicas direcionadas para a hiperostose cortical displásica descritos nas bases clínicas oficiais.[1]

No Sistema Único de Saúde (SUS), a condição é classificada como 'Sem cobertura SUS' para um protocolo próprio. Medicamentos que regulam o metabolismo ósseo são dispensados exclusivamente no contexto do PCDT de Osteoporose (Portaria Conjunta SAES-SECTICS/MS nº 22, de 22/10/2025), o qual contempla: Ácido zoledrônico solução injetável 0,05 mg/mL, Cloridrato de raloxifeno comprimido 60 mg, Risedronato sódico comprimido 35 mg, Estrógenos conjugados comprimidos 0,625 mg e 0,3 mg, Carbonato de cálcio + colecalciferol comprimidos (1250 mg e 1500 mg), Pamidronato dissódico solução injetável 60 mg, Fosfato de cálcio tribásico + colecalciferol comprimido 1661,616 mg, Romosozumabe solução injetável 90 mg/mL, Calcitriol cápsula 0,250 mcg, Alendronato de sódio comprimidos (10 mg e 70 mg) e Calcitonina spray nasal 200 UI.[4][4][4][4][4][4][4][4][4][4][4][4][4][4]