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Distúrbio esquelético crônico genético raro caracterizado por osteólise periférica (especialmente ossos do carpo e do tarso), erosões articulares interfalângicas, nódulos fibrocolágenos subcutâneos, dismorfismo facial e uma ampla gama de manifestações associadas.
Distúrbio esquelético crônico genético raro caracterizado por osteólise periférica (especialmente ossos do carpo e do tarso), erosões articulares interfalângicas, nódulos fibrocolágenos subcutâneos, dismorfismo facial e uma ampla gama de manifestações associadas.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 85 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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