ORPHA:93352
Displasia espondiloepimetafisária, tipo Shohat
Displasia espondiloepimetafisária caracterizada por baixa estatura gravemente desproporcional, membros curtos, tórax pequeno, pescoço curto, lábios finos, lordose lombar grave, geno varo acentuado, frouxidão articular, abdômen distendido, hepatomegalia leve e esplenomegalia.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
5 casos documentados
1Genes causadores
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