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Craniossinostose, tipo Herrmann-Opitz
ORPHA:2145CID-10 · Q75.0CID-11 · LD24.GYDOENÇA RARA
CrescimentoInício neonatal
Sinônimos clínicos: Craniossinostose de Herrmann-Opitz

A craniossinostose tipo Herrmann-Opitz é uma doença rara que afeta o desenvolvimento dos ossos, caracterizada por deficiência intelectual, baixa estatura, cabeça curta e alta com formato de torre, características faciais incomuns (ou seja, olhos muito afastados, desenvolvimento incompleto dos ossos acima dos olhos, orelhas com formato anormal e mandíbula pequena), defeitos ósseos na parte de trás da cabeça e anomalias nos dedos (incluindo dedos unidos, menos dedos que o normal e/ou dedos curtos). Obstrução da uretra também foi relatada. Não há mais descrições na literatura desde 1987.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A craniossinostose tipo Herrmann-Opitz é uma condição genética rara que altera o crescimento normal dos ossos da cabeça, da face e dos membros desde antes do nascimento. As famílias costumam notar que o bebê nasce com a cabeça mais curta e alta em formato de torre, olhos mais afastados, queixo pequeno e alterações nos dedinhos das mãos ou dos pés. A criança também pode apresentar baixa estatura, comprometimento cognitivo e eventuais alterações nos pulmões ou nas vias urinárias. Não existem remédios específicos para a condição, e ela não possui um protocolo clínico próprio (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o cuidado com médicos e reabilitação é realizado por meio do SUS.

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A craniossinostose tipo Herrmann-Opitz é uma doença rara que afeta o desenvolvimento dos ossos, caracterizada por deficiência intelectual, baixa estatura, cabeça curta e alta com formato de torre, características faciais incomuns (ou seja, olhos muito afastados, desenvolvimento incompleto dos ossos acima dos olhos, orelhas com formato anormal e mandíbula pequena), defeitos ósseos na parte de trás da cabeça e anomalias nos dedos (incluindo dedos unidos, menos dedos que o normal e/ou dedos curtos). Obstrução da uretra também foi relatada. Não há mais descrições na literatura desde 1987.

Publicações científicas
6.425 artigos
Último publicado: 2026 Apr 12

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
2
pacientes catalogados
Início
Antenatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q75.0
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀
Face
6 sintomas
🦴
Ossos e articulações
6 sintomas
🫁
Pulmão
1 sintomas
🫘
Rins
1 sintomas
🧠
Neurológico
1 sintomas
📏
Crescimento
1 sintomas

+ 8 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Micrognatia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Baixa estatura
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Comprometimento cognitivo
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hipertelorismo
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Micromelia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Retardo do crescimento intrauterino
Muito frequente (99-80%)
24sintomas
Muito frequente (10)
Frequente (14)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 24 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

MicrognatiaMicrognathia
Muito frequente (99-80%)90%
Baixa estaturaShort stature
Muito frequente (99-80%)90%
Comprometimento cognitivoCognitive impairment
Muito frequente (99-80%)90%
HipertelorismoHypertelorism
Muito frequente (99-80%)90%
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1
Total histórico6.425PubMed
Últimos 10 anos5publicações
Pico20265 papers
Linha do tempo
2026Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Craniossinostose, tipo Herrmann-Opitz

🗺️

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Conselhos e sociedades

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

As causas genéticas exatas e os genes específicos responsáveis por esta síndrome ainda não foram catalogados nos bancos de dados médicos oficiais. Sabe-se apenas que se trata de uma condição congênita com início no período antenatal.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Craniossinostose, tipo Herrmann-Opitz. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/craniossinostose-tipo-herrmann-opitz

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Craniossinostose, tipo Herrmann-Opitz

ORPHA:2145 · MONDO:0016291
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
2 casos conhecidos
CID-10
Q75.0 · Craniossinostose
CID-11
Início
Antenatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C4706536
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara