A craniossinostose tipo Herrmann-Opitz é uma doença rara que afeta o desenvolvimento dos ossos, caracterizada por deficiência intelectual, baixa estatura, cabeça curta e alta com formato de torre, características faciais incomuns (ou seja, olhos muito afastados, desenvolvimento incompleto dos ossos acima dos olhos, orelhas com formato anormal e mandíbula pequena), defeitos ósseos na parte de trás da cabeça e anomalias nos dedos (incluindo dedos unidos, menos dedos que o normal e/ou dedos curtos). Obstrução da uretra também foi relatada. Não há mais descrições na literatura desde 1987.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A craniossinostose tipo Herrmann-Opitz é uma doença rara que afeta o desenvolvimento dos ossos, caracterizada por deficiência intelectual, baixa estatura, cabeça curta e alta com formato de torre, características faciais incomuns (ou seja, olhos muito afastados, desenvolvimento incompleto dos ossos acima dos olhos, orelhas com formato anormal e mandíbula pequena), defeitos ósseos na parte de trás da cabeça e anomalias nos dedos (incluindo dedos unidos, menos dedos que o normal e/ou dedos curtos). Obstrução da uretra também foi relatada. Não há mais descrições na literatura desde 1987.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 8 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 24 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Craniossinostose, tipo Herrmann-Opitz
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
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Publicações recentes
Connective tissue growth in a mouse model of Kosaki overgrowth syndrome is limited by STAT1.
Public Insurance Is Associated With Increased Emergency Visits After Craniosynostosis Surgery.
Mechanical bone loading effects on morphology and mechanobiology in the coronal suture of Crouzon mice.
Analysis of prenatal ultrasound in diagnosing fetal craniosynostosis and its correlation with genetic anomalies: description of two cases and literature analysis.
Endoscopic-Assisted Osteotomy with Absorbable Plate as Internal Attachment Point for External Spring Distraction Osteogenesis in the Treatment of Sagittal Synostosis in Infants.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Connective tissue growth in a mouse model of Kosaki overgrowth syndrome is limited by STAT1.
- Public Insurance Is Associated With Increased Emergency Visits After Craniosynostosis Surgery.
- Mechanical bone loading effects on morphology and mechanobiology in the coronal suture of Crouzon mice.
- Analysis of prenatal ultrasound in diagnosing fetal craniosynostosis and its correlation with genetic anomalies: description of two cases and literature analysis.
- Endoscopic-Assisted Osteotomy with Absorbable Plate as Internal Attachment Point for External Spring Distraction Osteogenesis in the Treatment of Sagittal Synostosis in Infants.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:2145(Orphanet)
- MONDO:0016291(MONDO)
- GARD:18762(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55786117(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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