Síndrome de disostose metafisária-transtorno do desenvolvimento intelectual-surdez de transmissão

A síndrome de disostose metafisária-deficiência intelectual-surdez condutiva é caracterizada por displasia metafisária, nanismo de membros curtos, déficit intelectual leve e perda auditiva condutiva, associada a episódios repetidos de otite média na infância. Foi descrito em três irmãos nascidos de pais sicilianos consangüíneos. As manifestações variáveis ​​incluíram hipermetropia e estrabismo. O modo de herança é autossômico recessivo.