ORPHA:1001
Síndrome de microdeleção 2q37
A delecção 2q37 ou a monossomia 2q37 é uma anomalia cromossómica envolvendo a delecção do local cromossómico 2q37 e manifesta-se com três achados clínicos principais: atraso no desenvolvimento, malformações esqueléticas e dismorfismo facial.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
Agente Síndrome de microdeleç… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
115 casos documentados
1Genes causadores
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