A displasia óssea, tipo Holmgren letal é uma alteração genética rara que atinge o crescimento dos ossos antes mesmo do nascimento. A criança nasce com braços e pernas bastante curtos e um tórax estreito, gerando sérias dificuldades para respirar. Não existem remédios curativos específicos disponíveis no mundo ou fornecidos pela farmácia do SUS. O atendimento no sistema público foca no suporte à respiração, no alívio dos sintomas e no acolhimento genético dos familiares.

A displasia óssea letal do tipo Holmgren (BDLH) é uma displasia óssea letal caracterizada ao nascimento por baixo peso ao nascer, nanismo rizomélico, fêmures tortos e tórax curto produzindo asfixia. Foi descrito em três irmãos de pais saudáveis, não consanguíneos, de origem finlandesa e em quatro irmãos de pais não consanguíneos, de origem francesa, sem história familiar de nanismo. Os casos iniciais poderiam ter sido diagnosticados como síndrome de Desbuquois ou síndrome recessiva de Larsen. Não houve nenhuma descrição adicional de BDLH na literatura desde 1988.