Displasia óssea, tipo Holmgren letal

A displasia óssea letal do tipo Holmgren (BDLH) é uma displasia óssea letal caracterizada ao nascimento por baixo peso ao nascer, nanismo rizomélico, fêmures tortos e tórax curto produzindo asfixia. Foi descrito em três irmãos de pais saudáveis, não consanguíneos, de origem finlandesa e em quatro irmãos de pais não consanguíneos, de origem francesa, sem história familiar de nanismo. Os casos iniciais poderiam ter sido diagnosticados como síndrome de Desbuquois ou síndrome recessiva de Larsen. Não houve nenhuma descrição adicional de BDLH na literatura desde 1988.