Raras
Buscar doenças, sintomas, genes...
Displasia óssea, tipo Holmgren letal
ORPHA:1842CID-10 · Q77.8CID-11 · FB82.YOMIM 211120DOENÇA RARA

A displasia óssea letal do tipo Holmgren (BDLH) é uma displasia óssea letal caracterizada ao nascimento por baixo peso ao nascer, nanismo rizomélico, fêmures tortos e tórax curto produzindo asfixia. Foi descrito em três irmãos de pais saudáveis, não consanguíneos, de origem finlandesa e em quatro irmãos de pais não consanguíneos, de origem francesa, sem história familiar de nanismo. Os casos iniciais poderiam ter sido diagnosticados como síndrome de Desbuquois ou síndrome recessiva de Larsen. Não houve nenhuma descrição adicional de BDLH na literatura desde 1988.

Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A displasia óssea letal do tipo Holmgren (BDLH) é uma displasia óssea letal caracterizada ao nascimento por baixo peso ao nascer, nanismo rizomélico, fêmures tortos e tórax curto produzindo asfixia. Foi descrito em três irmãos de pais saudáveis, não consanguíneos, de origem finlandesa e em quatro irmãos de pais não consanguíneos, de origem francesa, sem história familiar de nanismo. Os casos iniciais poderiam ter sido diagnosticados como síndrome de Desbuquois ou síndrome recessiva de Larsen. Não houve nenhuma descrição adicional de BDLH na literatura desde 1988.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
7
pacientes catalogados
Início
Antenatal
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q77.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
8 sintomas
😀
Face
4 sintomas
🫃
Digestivo
4 sintomas
❤️
Coração
3 sintomas
📏
Crescimento
2 sintomas
🫁
Pulmão
2 sintomas

+ 12 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Rizomelia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Micromelia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Costelas curtas
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Tórax estreito
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Displasia esquelética
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Nanismo grave de membros curtos
Muito frequente (99-80%)
39sintomas
Muito frequente (9)
Frequente (17)
Ocasional (13)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 39 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

RizomeliaRhizomelia
Muito frequente (99-80%)90%
Micromelia
Muito frequente (99-80%)90%
Costelas curtasShort ribs
Muito frequente (99-80%)90%
Tórax estreitoNarrow chest
Muito frequente (99-80%)90%
Displasia esqueléticaSkeletal dysplasia
Muito frequente (99-80%)90%

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Displasia óssea, tipo Holmgren letal

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Displasia óssea, tipo Holmgren letal.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Comunidades

Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras

Ainda não existe comunidade no Raras para Displasia óssea, tipo Holmgren letal

Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.

Tire suas dúvidas

Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página

Participe da discussão

Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.

Fazer login

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:1842(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:211120(OMIM)
  3. MONDO:0008878(MONDO)
  4. GARD:922(GARD (NIH))
  5. Q55781694(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Displasia óssea, tipo Holmgren letal

ORPHA:1842 · MONDO:0008878
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
7 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
Q77.8 · Outras osteocondrodisplasias com anomalias do crescimento dos ossos longos e da coluna vertebral
CID-11
Início
Antenatal, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1859407
Wikidata
DiscussaoAtiva

Nenhuma novidade ainda. O agente esta monitorando.

0membros
0novidades