ORPHA:1515
Displasia cranio-ectodérmica
A displasia cranioectodérmica (CED) é um transtorno do desenvolvimento raro caracterizado por defeitos congénitos esqueléticos e ectodérmicos associados com características dismórficas, nefronoftise, fibrose hepática e anomalias oculares (principalmente retinite pigmentosa).
<1 / 1 000 0006 genes identificadosAutosomal recessive
Agente Displasia cranio-ectod… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
60 casos documentados
6Genes causadores
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