ORPHA:2763
Osteocranioestenose
Displasia esquelética letal caracterizada por anomalia do crânio em forma de trevo, dismorfismo facial, encurtamento dos membros, hipo/aplasia esplênica e anomalias radiológicas, incluindo ossos tubulares finos com metáfises alargadas e mineralização calvária deficiente.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
Agente Osteocranioestenose monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
30 casos documentados
1Genes causadores
2Publicações indexadas
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