Displasia osteodisplásica microcefálica, tipo Saul-Wilson

ORPHA:85172CID-10 · Q78.8CID-11 · LD24.DOMIM 618150DOENÇA RARA

É uma doença que afeta o desenvolvimento dos ossos, caracterizada por um atraso que aparece cedo no desenvolvimento, principalmente na fala. As pessoas com essa condição também apresentam características faciais próprias, baixa estatura, dedos das mãos e/ou pés mais curtos, deformidades nos pés (como o pé torto congênito), catarata e microcefalia (cabeça menor que o normal). A causa é uma alteração genética (mutação) em uma das cópias do gene COG4, localizado na posição 16q22.1 do cromossomo 16.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

É uma doença que afeta o desenvolvimento dos ossos, caracterizada por um atraso que aparece cedo no desenvolvimento, principalmente na fala. As pessoas com essa condição também apresentam características faciais próprias, baixa estatura, dedos das mãos e/ou pés mais curtos, deformidades nos pés (como o pé torto congênito), catarata e microcefalia (cabeça menor que o normal). A causa é uma alteração genética (mutação) em uma das cópias do gene COG4, localizado na posição 16q22.1 do cromossomo 16.

Publicações científicas

4 artigos

Último publicado: 1993

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

4

pacientes catalogados

Início

Neonatal

🏥

SUS: Cobertura parcialScore: 55%

3 medicamentos CEAFCentros em: PA, PR, SC, RS, ES +8CID-10: Q78.8

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)

0202010503

Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test

0202010600

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test

0202010694

Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation

0202010260

Dosagem de alfa-fetoproteína

0301070040

Atendimento em reabilitação — doenças raras

Você se identifica com essa condição?

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴

Ossos e articulações

10 sintomas

😀

Face

7 sintomas

👂

Ouvidos

3 sintomas

🧠

Neurológico

2 sintomas

👁️

Olhos

2 sintomas

📏

Crescimento

2 sintomas

+ 20 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.

Epífises em forma de cone das falanges da mão

Muito frequente (99-80%)

100%prev.

Baixa estatura

Muito frequente (99-80%)

100%prev.

Hipoplasia do processo odontoide

Muito frequente (99-80%)

100%prev.

Fontanela anterior ampla

Frequência: 12/12

100%prev.

Metáfise alargada

Frequência: 13/13

100%prev.

Ossos longos com tubulação excessiva

Frequência: 13/13

49sintomas

Muito frequente (29)

Frequente (13)

Ocasional (2)

Sem dados (5)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 49 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Epífises em forma de cone das falanges da mãoCone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand

Muito frequente (99-80%)100%

Baixa estaturaShort stature

Muito frequente (99-80%)100%

Hipoplasia do processo odontoideHypoplasia of the odontoid process

Muito frequente (99-80%)100%

Fontanela anterior amplaWide anterior fontanel

Frequência: 12/12100%

Metáfise alargadaFlared metaphysis

Frequência: 13/13100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa7desde 2019

Total histórico4PubMed

Últimos 10 anos1publicações

Pico20191 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

COG4Conserved oligomeric Golgi complex subunit 4Disease-causing germline mutation(s) inTolerante

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

Required for normal Golgi function (PubMed:19536132, PubMed:30290151). Plays a role in SNARE-pin assembly and Golgi-to-ER retrograde transport via its interaction with SCFD1 (PubMed:19536132)

LOCALIZAÇÃO

Cytoplasm, cytosolGolgi apparatus membrane

VIAS BIOLÓGICAS (2)

COPI-mediated anterograde transportIntra-Golgi traffic

MECANISMO DE DOENÇA

Congenital disorder of glycosylation 2J

A multisystem disorder caused by a defect in glycoprotein biosynthesis and characterized by under-glycosylated serum glycoproteins. Congenital disorders of glycosylation result in a wide variety of clinical features, such as defects in the nervous system development, psychomotor retardation, dysmorphic features, hypotonia, coagulation disorders, and immunodeficiency. The broad spectrum of features reflects the critical role of N-glycoproteins during embryonic development, differentiation, and maintenance of cell functions.

VIAS REACTOME (3)

COPI-mediated anterograde transport Intra-Golgi traffic Retrograde transport at the Trans-Golgi-Network

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

COG8999 COG2999 COG6999 SCFD1966 VPS53914 STX16852 STX5850 RAB30846

OUTRAS DOENÇAS (2)

microcephalic osteodysplastic dysplasia, Saul-Wilson typeCOG4-congenital disorder of glycosylation

HGNC:18620UniProt:Q9H9E3

Variantes genéticas (ClinVar)

114 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 COG4: NM_015386.3(COG4):c.1955G>A (p.Trp652Ter) ()

🧬 COG4: NM_015386.3(COG4):c.1748G>A (p.Gly583Glu) ()

🧬 COG4: NM_015386.3(COG4):c.1122dup (p.Arg375fs) ()

🧬 COG4: NM_015386.3(COG4):c.1434_1435del (p.Ala480fs) ()

🧬 COG4: NM_015386.3(COG4):c.739-1G>C ()

Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 26 variantes classificadas pelo ClinVar.

10

13

3

Patogênica (38.5%)

VUS (50.0%)

Benigna (11.5%)

VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS

COG4: NM_015386.3(COG4):c.1290C>A (p.Tyr430Ter) [Likely pathogenic]

COG4: NM_015386.3(COG4):c.433G>T (p.Gly145Ter) [Likely pathogenic]

COG4: NM_015386.3(COG4):c.2006C>T (p.Ala669Val) [Likely pathogenic]

COG4: NM_015386.3(COG4):c.1002+1G>T [Likely pathogenic]

COG4: NM_015386.3(COG4):c.73G>T (p.Gly25Ter) [Pathogenic/Likely pathogenic]

Vias biológicas (Reactome)

3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

COPI-mediated anterograde transport Intra-Golgi traffic Retrograde transport at the Trans-Golgi-Network

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Diagnóstico

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos

Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.

·Pré-clínico1

Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 1 ensaio

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Displasia osteodisplásica microcefálica, tipo Saul-Wilson

Centros de Referência SUS

21 centros habilitados pelo SUS para Displasia osteodisplásica microcefálica, tipo Saul-Wilson

Centros para Displasia osteodisplásica microcefálica, tipo Saul-Wilson

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

(71) 3646-3400 Site 4.1

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital de Apoio de Brasília (HAB)

AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456

Serviço de Referência

(61) 2017-1259 Site 4.3

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)

Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207

Serviço de Referência

0800 050 5022 Site 3.5

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da UFG

Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424

Serviço de Referência

(62) 3269-8200 Site 3.6

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital das Clínicas da UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167

Serviço de Referência

(31) 3307-9300 Site 4.2

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 189 - 5 andar - Centro, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2183226

Serviço de Referência

(31) 3409-8900 Site 4.3

Rota

Erros Inatos do Metabolismo

Hospital Universitário João de Barros Barreto

R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878

Serviço de Referência

(91) 3201-6705 Site 4.1

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco

Av. Prof. Moraes Rego, 1235 - Cidade Universitária, Recife - PE, 50670-901 · CNES 2561492

Atenção Especializada

(81) 2126-3633 Site 4.3

Rota

Erros Inatos do Metabolismo

Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)

R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647

Serviço de Referência

(81) 2122-4100 Site 4.2

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas da UFPR

R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980

Serviço de Referência

(41) 3360-1800 Site 3.7

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)

Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221

Serviço de Referência

(21) 2868-8000 Site 4.4

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)

Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988

Serviço de Referência

(21) 2554-1700 4.7

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL)

Av. Nilo Peçanha, 620 - Petrópolis, Natal - RN, 59012-300 · CNES 2408570

Atenção Especializada

(84) 3342-5000 Site 4.4

Rota

Erros Inatos do Metabolismo

Hospital São Lucas da PUCRS

Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928

Serviço de Referência

(51) 3320-3000 Site 3.1

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)

Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601

Serviço de Referência

(51) 3359-8000 Site 4.5

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)

R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356

Serviço de Referência

(48) 3721-9140 Site 3.4

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital das Clínicas da FMUSP

R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485

Serviço de Referência

(11) 2661-0000 Site 4.2

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas da UNICAMP

R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223

Serviço de Referência

(19) 3521-2121 Site 4.3

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)

R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187

Serviço de Referência

(16) 3602-1000 Site 4.6

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP)

Av. Dr. Enéas Carvalho de Aguiar, 647 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-000 · CNES 2081695

Serviço de Referência

(11) 2661-8500 Site 4.4

Rota

Erros Inatos do Metabolismo

UNIFESP / Hospital São Paulo

R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689

Serviço de Referência

(11) 5576-4000 Site 3.7

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Sobre os centros SUS: Estes centros são habilitados pelo Ministério da Saúde como Serviços de Referência em Doenças Raras ou Serviços de Atenção Especializada. O atendimento é pelo SUS, com encaminhamento da rede de atenção básica.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

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Primordial Dwarfism Registry

NCT04569149

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NCT04569149 · Primordial Dwarfism RegistryRecrutando

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações

3 papers (10 anos)

#1

Anesthetic Considerations in Saul-Wilson Syndrome, a Rare Skeletal Dysplasia: A Case Report.

A&A practice2019 Aug 01

Saul-Wilson syndrome, also known as microcephalic osteodysplastic dysplasia, is a rare type of dwarfism with significant anesthetic considerations. The genetic defect is associated with nearly uniform micrognathia, odontoid hypoplasia, and possible cervical spine instability that contribute to potentially increased risk of airway complications. Herein, we describe the anesthetic management of a 2-year-old child with Saul-Wilson syndrome.

Publicações recentes

Anesthetic Considerations in Saul-Wilson Syndrome, a Rare Skeletal Dysplasia: A Case Report.

A A Pract2019 Aug 1

Total shoulder arthroplasty in a patient with microcephalic osteodysplastic dysplasia: a case report with 4-year outcomes.

J Shoulder Elbow Surg2016 Mar

Microcephalic osteodysplastic dysplasia.

Am J Med Genet1994 Jul 1

Ver todas no PubMed

📚 EuropePMCmostrando 1

2019

Anesthetic Considerations in Saul-Wilson Syndrome, a Rare Skeletal Dysplasia: A Case Report.

A&A practice

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado

20 em comum

ORPHA:75496

Monossomia parcial do cromossomo 19

20 em comum

ORPHA:261841

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19 em comum

ORPHA:371364

Síndrome de microdeleção 15q24

18 em comum

ORPHA:94065

Síndrome Robinow autossômica dominante

17 em comum

ORPHA:3107

Monossomia parcial do cromossomo 4

17 em comum

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17 em comum

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17 em comum

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17 em comum

ORPHA:93420

Síndrome orelha-rótula-baixa estatura

17 em comum

ORPHA:2554

Síndrome Seckel

16 em comum

ORPHA:808

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

Anesthetic Considerations in Saul-Wilson Syndrome, a Rare Skeletal Dysplasia: A Case Report.
A&A practice· 2019· PMID 30907751mais citado
Saul-Wilson Syndrome.
· 1993· PMID 32078278recente
Total shoulder arthroplasty in a patient with microcephalic osteodysplastic dysplasia: a case report with 4-year outcomes.
J Shoulder Elbow Surg· 2016· PMID 26927438recente
Microcephalic osteodysplastic dysplasia.
Am J Med Genet· 1994· PMID 8074143recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR