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A bone development disease characterized by early developmental delay primarily involving speech, distinct facial features, short stature, brachydactyly, clubfoot deformities, cataracts, and microcephaly that has material basis in heterozygous mutation in COG4 on chromosome 16q22.1.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 47 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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