Displasia osteodisplásica microcefálica, tipo Saul-Wilson

ORPHA:85172CID-10 · Q78.8CID-11 · LD24.DOMIM 618150DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoDisplasia esquelética

Sistema ósseoInício neonatalHerança AR

Auditável

É uma doença que afeta o desenvolvimento dos ossos, caracterizada por um atraso que aparece cedo no desenvolvimento, principalmente na fala. As pessoas com essa condição também apresentam características faciais próprias, baixa estatura, dedos das mãos e/ou pés mais curtos, deformidades nos pés (como o pé torto congênito), catarata e microcefalia (cabeça menor que o normal). A causa é uma alteração genética (mutação) em uma das cópias do gene COG4, localizado na posição 16q22.1 do cromossomo 16.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A displasia osteodisplásica microcefálica, tipo Saul-Wilson, é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento ósseo e o crescimento corporal desde o nascimento. Ela costuma causar baixa estatura acentuada, cabeça com tamanho reduzido (microcefalia), alterações no formato das mãos e dos pés, além de um atraso que aparece cedo no desenvolvimento, especialmente na fala. A família costuma perceber também sinais nos olhos, como catarata e olhos salientes, além de dificuldade na audição. Não há um remédio curativo específico, mas o acompanhamento é focado no alívio dos sintomas por meio de reabilitação e suporte ortopédico, serviços previstos na rede de atendimento do SUS.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [8] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

É uma doença que afeta o desenvolvimento dos ossos, caracterizada por um atraso que aparece cedo no desenvolvimento, principalmente na fala. As pessoas com essa condição também apresentam características faciais próprias, baixa estatura, dedos das mãos e/ou pés mais curtos, deformidades nos pés (como o pé torto congênito), catarata e microcefalia (cabeça menor que o normal). A causa é uma alteração genética (mutação) em uma das cópias do gene COG4, localizado na posição 16q22.1 do cromossomo 16.

Publicações científicas

4 artigos

Último publicado: 1993

Medicamentos

3 com registro

D-Penicilamina, Trientina, Acetato de zinco

Tem tratamento?

✓ 3 medicamentos específicos desta doença (registro ANVISA, FDA ou SUS/CEAF)

Ver detalhes, fases e interações →

D-PENICILAMINATRIENTINAACETATO DE ZINCO

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

4

pacientes catalogados

Início

Neonatal

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 55%

3 medicamentos CEAF5 procedimentos SIGTAPCentros em: PA, PR, SC, RS, ES +8CID-10: Q78.8

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)

•

Cariótipo — bandas G, Q ou R

•

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Dosagem de alfa-fetoproteína

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

Você se identifica com essa condição?

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴

Ossos e articulações

10 sintomas

😀

Face

7 sintomas

👂

Ouvidos

3 sintomas

🧠

Neurológico

2 sintomas

👁️

Olhos

2 sintomas

📏

Crescimento

2 sintomas

+ 20 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.

Epífises em forma de cone das falanges da mão

Muito frequente (99-80%)

100%prev.

Baixa estatura

Muito frequente (99-80%)

100%prev.

Hipoplasia do processo odontoide

Muito frequente (99-80%)

100%prev.

Fontanela anterior ampla

Frequência: 12/12

100%prev.

Metáfise alargada

Frequência: 13/13

100%prev.

Ossos longos com tubulação excessiva

Frequência: 13/13

49sintomas

Muito frequente (29)

Frequente (13)

Ocasional (2)

Sem dados (5)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 49 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Epífises em forma de cone das falanges da mãoCone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand

Muito frequente (99-80%)100%

Baixa estaturaShort stature

Muito frequente (99-80%)100%

Hipoplasia do processo odontoideHypoplasia of the odontoid process

Muito frequente (99-80%)100%

Fontanela anterior amplaWide anterior fontanel

Frequência: 12/12100%

Metáfise alargadaFlared metaphysis

Frequência: 13/13100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa7desde 2019

Total histórico4PubMed

Últimos 10 anos1publicações

Pico20191 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais

GenCCthegencc.org

COG4

ClinGenclinicalgenome.org

COG4

COG4Conserved oligomeric Golgi complex subunit 4Disease-causing germline mutation(s) inTolerante

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (2)

COPI-mediated anterograde transportIntra-Golgi traffic

MECANISMO DE DOENÇA

Congenital disorder of glycosylation 2J

A multisystem disorder caused by a defect in glycoprotein biosynthesis and characterized by under-glycosylated serum glycoproteins. Congenital disorders of glycosylation result in a wide variety of clinical features, such as defects in the nervous system development, psychomotor retardation, dysmorphic features, hypotonia, coagulation disorders, and immunodeficiency. The broad spectrum of features reflects the critical role of N-glycoproteins during embryonic development, differentiation, and maintenance of cell functions.

VIAS REACTOME (3)

COPI-mediated anterograde transport Intra-Golgi traffic Retrograde transport at the Trans-Golgi-Network

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

COG8999 COG2999 COG6999 SCFD1966 VPS53914 STX16852 STX5850 RAB30846

OUTRAS DOENÇAS (2)

microcephalic osteodysplastic dysplasia, Saul-Wilson typeCOG4-congenital disorder of glycosylation

HGNC:18620UniProt:Q9H9E3

Variantes genéticas (ClinVar)

114 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 COG4: NM_015386.3(COG4):c.1955G>A (p.Trp652Ter) ()

🧬 COG4: NM_015386.3(COG4):c.1748G>A (p.Gly583Glu) ()

🧬 COG4: NM_015386.3(COG4):c.1122dup (p.Arg375fs) ()

🧬 COG4: NM_015386.3(COG4):c.1434_1435del (p.Ala480fs) ()

🧬 COG4: NM_015386.3(COG4):c.739-1G>C ()

Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 26 variantes classificadas pelo ClinVar.

10

13

3

Patogênica (38.5%)

VUS (50.0%)

Benigna (11.5%)

VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS

COG4: NM_015386.3(COG4):c.1290C>A (p.Tyr430Ter) [Likely pathogenic]

COG4: NM_015386.3(COG4):c.433G>T (p.Gly145Ter) [Likely pathogenic]

COG4: NM_015386.3(COG4):c.2006C>T (p.Ala669Val) [Likely pathogenic]

COG4: NM_015386.3(COG4):c.1002+1G>T [Likely pathogenic]

COG4: NM_015386.3(COG4):c.73G>T (p.Gly25Ter) [Pathogenic/Likely pathogenic]

Vias biológicas (Reactome)

3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

COPI-mediated anterograde transport Intra-Golgi traffic Retrograde transport at the Trans-Golgi-Network

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Displasia osteodisplásica microcefálica, tipo Saul-Wilson

Centros de Referência SUS

21 centros habilitados pelo SUS para Displasia osteodisplásica microcefálica, tipo Saul-Wilson

Centros para Displasia osteodisplásica microcefálica, tipo Saul-Wilson

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Tem tratamento?

Escala de raridade

Acho que tenho Displasia osteodisplásica microcefálica, tipo Saul-Wilson

Sou paciente de Displasia osteodisplásica microcefálica, tipo Saul-Wilson

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Linha do tempo da pesquisa

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Classificação de variantes (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

🇧🇷 Atendimento SUS — Displasia osteodisplásica microcefálica, tipo Saul-Wilson

Centros de Referência SUS

Centros para Displasia osteodisplásica microcefálica, tipo Saul-Wilson

Detalhes dos centros

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