Uma condição rara que afeta principalmente a região da cabeça e do rosto, e os membros (braços e pernas). Pessoas afetadas por essa condição geralmente nascem com uma língua curta e pouco desenvolvida; dedos das mãos e/ou dos pés ausentes ou incompletos; alterações nos braços e/ou nas pernas; e uma mandíbula (queixo) extremamente pequena. A gravidade dessas alterações físicas varia muito de uma pessoa para outra, e crianças com essa condição geralmente apresentam alguns, mas não todos, os sintomas. A causa da síndrome de Hanhart não é totalmente compreendida. O tratamento depende dos sinais e sintomas que cada pessoa apresenta.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome de hipoglossia-hipodactilia é uma condição rara presente desde o nascimento que afeta o desenvolvimento da boca e dos membros. A criança geralmente nasce com o queixo muito pequeno, a língua pouco formada ou ausente e falta total ou parcial de dedos nas mãos ou pés. O tratamento varia para cada pessoa e envolve acompanhamento para alimentação, fala e cirurgias para melhorar a respiração e a mandíbula. A doença não possui um protocolo com remédios próprios no SUS, mas a rede pública oferece procedimentos de reabilitação e exames de diagnóstico.
Uma condição rara que afeta principalmente a região da cabeça e do rosto, e os membros (braços e pernas). Pessoas afetadas por essa condição geralmente nascem com uma língua curta e pouco desenvolvida; dedos das mãos e/ou dos pés ausentes ou incompletos; alterações nos braços e/ou nas pernas; e uma mandíbula (queixo) extremamente pequena. A gravidade dessas alterações físicas varia muito de uma pessoa para outra, e crianças com essa condição geralmente apresentam alguns, mas não todos, os sintomas. A causa da síndrome de Hanhart não é totalmente compreendida. O tratamento depende dos sinais e sintomas que cada pessoa apresenta.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 13 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 32 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de hipoglossia-hipodactilia
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Long-term Prognosis of Mandibular Distraction in 3 Cases of Hypoglossia-Hypodactyly Syndrome without Extremity Anomalies.
Hypoglossia-hypodactyly syndrome with short stature - a case report.
Hypoglossia-hypodactyly syndrome in a newborn.
Mandibular widening by distraction osteogenesis in the treatment of a constricted mandible and telescopic bite.
Hypoglossia-hypodactyly syndrome: report of 2 patients.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome de hipoglossia-hipodactilia.
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de hipoglossia-hipodactilia e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Não existe uma cura definitiva ou medicamento específico para a condição. O tratamento é voltado para o alívio dos sintomas e correção de defeitos anatômicos em cada pessoa.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de hipoglossia-hipodactilia. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoglossia-hipodactilia
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome de hipoglossia-hipodactilia
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata