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Síndrome de hipoglossia-hipodactilia
ORPHA:989CID-10 · Q87.2CID-11 · LD25.0YOMIM 103300DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
Início neonatalHerança Unknown
Também conhecida comoAplasia oromandibular e dos membros
Sinônimos clínicos: Aplasia oromandibular e dos membros

Uma condição rara que afeta principalmente a região da cabeça e do rosto, e os membros (braços e pernas). Pessoas afetadas por essa condição geralmente nascem com uma língua curta e pouco desenvolvida; dedos das mãos e/ou dos pés ausentes ou incompletos; alterações nos braços e/ou nas pernas; e uma mandíbula (queixo) extremamente pequena. A gravidade dessas alterações físicas varia muito de uma pessoa para outra, e crianças com essa condição geralmente apresentam alguns, mas não todos, os sintomas. A causa da síndrome de Hanhart não é totalmente compreendida. O tratamento depende dos sinais e sintomas que cada pessoa apresenta.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A síndrome de hipoglossia-hipodactilia é uma condição rara presente desde o nascimento que afeta o desenvolvimento da boca e dos membros. A criança geralmente nasce com o queixo muito pequeno, a língua pouco formada ou ausente e falta total ou parcial de dedos nas mãos ou pés. O tratamento varia para cada pessoa e envolve acompanhamento para alimentação, fala e cirurgias para melhorar a respiração e a mandíbula. A doença não possui um protocolo com remédios próprios no SUS, mas a rede pública oferece procedimentos de reabilitação e exames de diagnóstico.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Uma condição rara que afeta principalmente a região da cabeça e do rosto, e os membros (braços e pernas). Pessoas afetadas por essa condição geralmente nascem com uma língua curta e pouco desenvolvida; dedos das mãos e/ou dos pés ausentes ou incompletos; alterações nos braços e/ou nas pernas; e uma mandíbula (queixo) extremamente pequena. A gravidade dessas alterações físicas varia muito de uma pessoa para outra, e crianças com essa condição geralmente apresentam alguns, mas não todos, os sintomas. A causa da síndrome de Hanhart não é totalmente compreendida. O tratamento depende dos sinais e sintomas que cada pessoa apresenta.

Publicações científicas
11 artigos
Último publicado: 2019 May

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
47
pacientes catalogados
Início
Antenatal
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q87.2
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀
Face
8 sintomas
🦴
Ossos e articulações
7 sintomas
🫃
Digestivo
2 sintomas
🧠
Neurológico
1 sintomas
📏
Crescimento
1 sintomas

+ 13 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Boca estreita
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Aplasia/Hipoplasia da língua
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hipoplasia do osso zigomático
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Micrognatia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Focomelia de membro superior
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Adactilia
Frequente (79-30%)
32sintomas
Muito frequente (5)
Frequente (11)
Ocasional (10)
Sem dados (6)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 32 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Boca estreitaNarrow mouth
Muito frequente (99-80%)90%
Aplasia/Hipoplasia da línguaAplasia/Hypoplasia of the tongue
Muito frequente (99-80%)90%
Hipoplasia do osso zigomáticoHypoplasia of the zygomatic bone
Muito frequente (99-80%)90%
MicrognatiaMicrognathia
Muito frequente (99-80%)90%
Focomelia de membro superiorUpper limb phocomelia
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa7desde 2019
Total histórico11PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20191 papers
Linha do tempo
20202019Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de hipoglossia-hipodactilia

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Pesquisa e ensaios clínicos

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)

Publicações recentes

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Associações

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Não existe uma cura definitiva ou medicamento específico para a condição. O tratamento é voltado para o alívio dos sintomas e correção de defeitos anatômicos em cada pessoa.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:989
    Orphanet
  2. GARD:68
    GARD (NIH)
  3. Q9390457
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome de hipoglossia-hipodactilia. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoglossia-hipodactilia

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Síndrome de hipoglossia-hipodactilia

ORPHA:989 · MONDO:0007073
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
47 casos conhecidos
Herança
Unknown
CID-10
Q87.2 · Síndromes com malformações congênitas afetando predominantemente os membros
CID-11
Início
Antenatal, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0595985
EuropePMC
Wikidata
Wikipedia
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara