A conodisplasia craniofacial é caracterizada por displasia craniofacial, fises em forma de cone das mãos e pés e manifestações neurológicas semelhantes à paralisia cerebral. Foi descrito em uma família. A síndrome parecia ser transmitida como um traço dominante.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A conodisplasia craniofacial é uma síndrome malformativa genética extremamente rara que atinge os ossos do crânio, a face e as extremidades. As famílias costumam notar alterações no formato da cabeça e da face, ossos dos dedos das mãos e pés com extremidades em forma de cone e sinais neurológicos. Complicações como hidrocefalia e compressão medular exigem atenção médica e vigilância contínua. Embora a doença não conte com PCDT nem medicamentos específicos no SUS, a rede pública garante procedimentos como exames genéticos e atendimento em reabilitação para doenças raras.
A conodisplasia craniofacial é caracterizada por displasia craniofacial, fises em forma de cone das mãos e pés e manifestações neurológicas semelhantes à paralisia cerebral. Foi descrito em uma família. A síndrome parecia ser transmitida como um traço dominante.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 1 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 5 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Conodisplasia craniofacial
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Acrodysostosis and craniofacial conodysplasia are two separate bone dysplasias.
Craniofacial conodysplasia.
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Conodisplasia craniofacial e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A conodisplasia craniofacial é transmitida com padrão de herança autossômica dominante. Contudo, os genes causais específicos responsáveis pela síndrome ainda não foram catalogados pela ciência.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Conodisplasia craniofacial. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/conodisplasia-craniofacial
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Conodisplasia craniofacial
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
