ORPHA:85168
Conodisplasia craniofacial
A conodisplasia craniofacial é caracterizada por displasia craniofacial, fises em forma de cone das mãos e pés e manifestações neurológicas semelhantes à paralisia cerebral. Foi descrito em uma família. A síndrome parecia ser transmitida como um traço dominante.
<1 / 1 000 000Autosomal dominant
Agente Conodisplasia craniofa… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
1 casos documentados
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