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Síndrome Laurin-Sandrow
ORPHA:2378CID-10 · Q87.2CID-11 · LD26.2OMIM 135750DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
Face / craniofacialInício neonatalHerança AD
Também conhecida comoSLS
Sinônimos clínicos: Síndrome de mãos e pés em espelho-anomalias do nariz

A síndrome de Laurin-Sandrow (SLS) é caracterizada por mãos com todos os dedos extras e unidos (uma condição chamada polissindactilia completa), pés espelhados e problemas no nariz (como asas do nariz pequenas e a parte que separa as narinas curta). Muitas vezes, também está associada à duplicação dos ossos ulna (no antebraço) e/ou fíbula (na perna), e, às vezes, à ausência da tíbia (outro osso da perna). Foi descrita em menos de 20 casos até hoje. Alguns casos com os mesmos sinais clínicos, mas sem os problemas no nariz, também foram relatados e podem representar a mesma doença. A causa da SLS é desconhecida. Diferentes formas de transmissão genética foram sugeridas.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A síndrome de Laurin-Sandrow é uma condição genética ultrarrara caracterizada pela presença de dedos a mais e unidos nas mãos e pés, além de alterações no formato do nariz. O quadro pode envolver ausência ou duplicação de ossos das pernas e dos braços, manifestando-se logo antes ou logo após o nascimento. A causa exata ainda é desconhecida pela ciência, mas existe associação sob estudo com o gene LMBR1. Não há medicamentos específicos ou cura, e o cuidado médico centra-se em procedimentos cirúrgicos reparadores e no atendimento em reabilitação pelo SUS.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A síndrome de Laurin-Sandrow (SLS) é caracterizada por mãos com todos os dedos extras e unidos (uma condição chamada polissindactilia completa), pés espelhados e problemas no nariz (como asas do nariz pequenas e a parte que separa as narinas curta). Muitas vezes, também está associada à duplicação dos ossos ulna (no antebraço) e/ou fíbula (na perna), e, às vezes, à ausência da tíbia (outro osso da perna). Foi descrita em menos de 20 casos até hoje. Alguns casos com os mesmos sinais clínicos, mas sem os problemas no nariz, também foram relatados e podem representar a mesma doença. A causa da SLS é desconhecida. Diferentes formas de transmissão genética foram sugeridas.

Pesquisas ativas
1 ensaio
1 total registrados no ClinicalTrials.gov
Publicações científicas
16 artigos
Último publicado: 2022 Aug

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
14
pacientes catalogados
Início
Antenatal
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q87.2
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
12 sintomas
😀
Face
7 sintomas
🧠
Neurológico
3 sintomas

+ 13 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Sinostose tarsal
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Sindactilia dos dedos
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Polegar trifalângico
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Morfologia metacarpal anormal
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Polidactilia em espelho
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Polidactilia pré-axial da mão
Muito frequente (99-80%)
35sintomas
Muito frequente (9)
Frequente (12)
Ocasional (7)
Sem dados (7)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 35 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Sinostose tarsalTarsal synostosis
Muito frequente (99-80%)90%
Sindactilia dos dedosFinger syndactyly
Muito frequente (99-80%)90%
Polegar trifalângicoTriphalangeal thumb
Muito frequente (99-80%)90%
Morfologia metacarpal anormalAbnormal metacarpal morphology
Muito frequente (99-80%)90%
Polidactilia em espelhoMirror image polydactyly
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa4desde 2022
Total histórico16PubMed
Últimos 10 anos6publicações
Pico20212 papers
Linha do tempo
2022Hoje · 2026🧪 2025Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais
LMBR1
LMBR1Limb region 1 protein homologDisease-causing germline mutation(s) inTolerante
MECANISMO DE DOENÇA

Preaxial polydactyly 2

Polydactyly consists of duplication of the distal phalanx. The thumb in PPD2 is usually opposable and possesses a normal metacarpal.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Glândula adrenal
16.9 TPM
Testículo
14.8 TPM
Útero
13.0 TPM
Cérebro - Hemisfério cerebelar
12.8 TPM
Ovário
12.4 TPM
INTERAÇÕES PROTEICAS (5)
OUTRAS DOENÇAS (7)
syndactyly type 4laurin-Sandrow syndrometriphalangeal thumb-polysyndactyly syndromeacheiropody
HGNC:13243UniProt:Q8WVP7

Variantes genéticas (ClinVar)

130 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 LMBR1: GRCh37/hg19 7q36.2-36.3(chr7:153906860-158923491)x3 ()
🧬 LMBR1: GRCh37/hg19 7q33-36.3(chr7:137521595-159119707)x1 ()
🧬 LMBR1: NM_022458.4(LMBR1):c.423+4691A>C ()
🧬 LMBR1: NM_022458.4(LMBR1):c.550+224T>G ()
🧬 LMBR1: NM_030936.4(RNF32):c.685-11C>G ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 8 variantes classificadas pelo ClinVar.

5
3
Patogênica (62.5%)
VUS (37.5%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
LMBR1: NM_022458.4(LMBR1):c.1399C>G (p.Leu467Val) [Conflicting classifications of pathogenicity]
LMBR1: NC_000007.14:g.156778086_156854056dup [Pathogenic]
LMBR1: NC_000007.14:g.156771162_156817938dup [Pathogenic]
LMBR1: NC_000007.14:g.156785414_156802057dup [Pathogenic]
LMBR1: NM_022458.4(LMBR1):c.423+4919A>G [Likely pathogenic]

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
·Pré-clínico1
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 1 ensaio
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Laurin-Sandrow

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Onde estão os ensaios

Nenhum país com ensaio aberto no momento.

Pesquisa e ensaios clínicos

1 ensaios clínicos encontrados, 1 ativos.

Distribuição por fase
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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
5 papers (10 anos)
#1

Laurin-Sandrow Syndrome: A Case Report and Review of Literature.

The journal of hand surgery Asian-Pacific volume2022 Aug

Laurin-Sandrow syndrome (LSS) is an extremely rare syndrome of mirror hand and leg with less than 20 cases reported in literature. The syndrome has been attributed to a mutation in the MIPOL-1 (mirror-image polydactyly) gene located on locus 14q13.3-q21 coding for CCDC193 (coiled-coli domain containing 193) protein. It is characterised by limb, facial and central nervous system anomalies with the most constant being fibular dimelia with fibular ray duplication, polydactyly with secondary deformities of fixed equinus, knee joint instability and flexion deformity. It is associated less frequently with ulnar dimelia, thumb aplasia/hypoplasia, ulnar ray duplication, symbrachypolydactyly, 'rosette' hands, facial dysmorphism like hypertelorism, broad columella and flat nose, CNS anomalies like aplasia/hypoplasia of corpus callosum, hydrocephalus and muscular dystonia. We report a 2-year-old male child with LSS and perform a literature review to expound on this rare syndrome. Level of Evidence: Level V (Therapeutic).

#2

"Laurin-Sandrow Syndrome - a review of the literature and classification system".

Clinical dysmorphology2022 Jul 01

Laurin-Sandrow syndrome also known as tetramelic mirror-image polydactyly is a rare congenital disorder characterized classically by polysyndactyly of the hands, mirror feet and nose anomalies (hypoplasia of the nasal alae and short columella) often associated with ulnar and/or fibular duplication. As a pathologic entity, it is heterogeneous, the patients displaying a variety of symptoms. This review aims to analyze the different aspects of the condition, such as clinical findings and methods of treatment to summarize the principal features of Laurin-Sandrow syndrome. The review is based on searches on PubMed, Web of Science and Researchgate of the following terms: "Laurin-Sandrow syndrome", "mirror hands", "mirror feet", "tetramelic mirror-image polydactyly", "fibular dimelia" and "ulnar dimelia". Clinical cases, reviews and original articles were included. As a consequence of our findings, we suggest a modification of the Al-Qattan classification system for Mirror Hand-Multiple Hand Spectrum. Even though it has an extremely low incidence, a thorough understanding of the syndrome enables the surgeon to choose the appropriate treatment with the ultimate goal to improve the patient's life quality.

#3

Art and Pediatric Orthopaedics: The Master of Alkmaar and an Act of Mercy.

Journal of pediatric orthopedics2021 Feb 01

The painting, "The First Act of Mercy" shows a subject with complex lower limb anomalies. The probable diagnosis is discussed.

#4

Laurin-Sandrow syndrome.

The Pan African medical journal2021
#5

A variant form of Laurin-Sandrow syndrome in an adult patient.

The Journal of hand surgery, European volume2020 Mar

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

Associações

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A causa exata da síndrome de Laurin-Sandrow ainda é considerada desconhecida. Estudos genéticos sugerem um padrão de herança autossômico dominante e associam a condição a variações relacionadas ao gene LMBR1.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

6 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Laurin-Sandrow Syndrome: A Case Report and Review of Literature.
    The journal of hand surgery Asian-Pacific volume2022PMID 35965362
  2. Laurin-Sandrow syndrome.
    The Pan African medical journal2021PMID 34887989
  3. ORPHA:2378
    Orphanet
  4. GARD:155
    GARD (NIH)
  5. Q55780712
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome Laurin-Sandrow. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-laurin-sandrow

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Síndrome Laurin-Sandrow

ORPHA:2378 · MONDO:0007615
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
14 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
Q87.2 · Síndromes com malformações congênitas afetando predominantemente os membros
CID-11
Ensaios
1 ativos
Início
Antenatal, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1851100
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara