A síndrome de Laurin-Sandrow (SLS) é caracterizada por mãos com todos os dedos extras e unidos (uma condição chamada polissindactilia completa), pés espelhados e problemas no nariz (como asas do nariz pequenas e a parte que separa as narinas curta). Muitas vezes, também está associada à duplicação dos ossos ulna (no antebraço) e/ou fíbula (na perna), e, às vezes, à ausência da tíbia (outro osso da perna). Foi descrita em menos de 20 casos até hoje. Alguns casos com os mesmos sinais clínicos, mas sem os problemas no nariz, também foram relatados e podem representar a mesma doença. A causa da SLS é desconhecida. Diferentes formas de transmissão genética foram sugeridas.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome de Laurin-Sandrow é uma condição genética ultrarrara caracterizada pela presença de dedos a mais e unidos nas mãos e pés, além de alterações no formato do nariz. O quadro pode envolver ausência ou duplicação de ossos das pernas e dos braços, manifestando-se logo antes ou logo após o nascimento. A causa exata ainda é desconhecida pela ciência, mas existe associação sob estudo com o gene LMBR1. Não há medicamentos específicos ou cura, e o cuidado médico centra-se em procedimentos cirúrgicos reparadores e no atendimento em reabilitação pelo SUS.
A síndrome de Laurin-Sandrow (SLS) é caracterizada por mãos com todos os dedos extras e unidos (uma condição chamada polissindactilia completa), pés espelhados e problemas no nariz (como asas do nariz pequenas e a parte que separa as narinas curta). Muitas vezes, também está associada à duplicação dos ossos ulna (no antebraço) e/ou fíbula (na perna), e, às vezes, à ausência da tíbia (outro osso da perna). Foi descrita em menos de 20 casos até hoje. Alguns casos com os mesmos sinais clínicos, mas sem os problemas no nariz, também foram relatados e podem representar a mesma doença. A causa da SLS é desconhecida. Diferentes formas de transmissão genética foram sugeridas.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 13 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 35 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisPreaxial polydactyly 2
Polydactyly consists of duplication of the distal phalanx. The thumb in PPD2 is usually opposable and possesses a normal metacarpal.
Variantes genéticas (ClinVar)
130 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 8 variantes classificadas pelo ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Laurin-Sandrow
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
1 ensaios clínicos encontrados, 1 ativos.
Publicações mais relevantes
Laurin-Sandrow Syndrome: A Case Report and Review of Literature.
Laurin-Sandrow syndrome (LSS) is an extremely rare syndrome of mirror hand and leg with less than 20 cases reported in literature. The syndrome has been attributed to a mutation in the MIPOL-1 (mirror-image polydactyly) gene located on locus 14q13.3-q21 coding for CCDC193 (coiled-coli domain containing 193) protein. It is characterised by limb, facial and central nervous system anomalies with the most constant being fibular dimelia with fibular ray duplication, polydactyly with secondary deformities of fixed equinus, knee joint instability and flexion deformity. It is associated less frequently with ulnar dimelia, thumb aplasia/hypoplasia, ulnar ray duplication, symbrachypolydactyly, 'rosette' hands, facial dysmorphism like hypertelorism, broad columella and flat nose, CNS anomalies like aplasia/hypoplasia of corpus callosum, hydrocephalus and muscular dystonia. We report a 2-year-old male child with LSS and perform a literature review to expound on this rare syndrome. Level of Evidence: Level V (Therapeutic).
"Laurin-Sandrow Syndrome - a review of the literature and classification system".
Laurin-Sandrow syndrome also known as tetramelic mirror-image polydactyly is a rare congenital disorder characterized classically by polysyndactyly of the hands, mirror feet and nose anomalies (hypoplasia of the nasal alae and short columella) often associated with ulnar and/or fibular duplication. As a pathologic entity, it is heterogeneous, the patients displaying a variety of symptoms. This review aims to analyze the different aspects of the condition, such as clinical findings and methods of treatment to summarize the principal features of Laurin-Sandrow syndrome. The review is based on searches on PubMed, Web of Science and Researchgate of the following terms: "Laurin-Sandrow syndrome", "mirror hands", "mirror feet", "tetramelic mirror-image polydactyly", "fibular dimelia" and "ulnar dimelia". Clinical cases, reviews and original articles were included. As a consequence of our findings, we suggest a modification of the Al-Qattan classification system for Mirror Hand-Multiple Hand Spectrum. Even though it has an extremely low incidence, a thorough understanding of the syndrome enables the surgeon to choose the appropriate treatment with the ultimate goal to improve the patient's life quality.
Art and Pediatric Orthopaedics: The Master of Alkmaar and an Act of Mercy.
The painting, "The First Act of Mercy" shows a subject with complex lower limb anomalies. The probable diagnosis is discussed.
Laurin-Sandrow syndrome.
A variant form of Laurin-Sandrow syndrome in an adult patient.
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Clinical dysmorphologyArt and Pediatric Orthopaedics: The Master of Alkmaar and an Act of Mercy.
Journal of pediatric orthopedicsA variant form of Laurin-Sandrow syndrome in an adult patient.
The Journal of hand surgery, European volumeEarly Surgical Correction of the Nasal Deformity in Laurin-Sandrow Syndrome.
The Journal of craniofacial surgeryAssociações
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome Laurin-Sandrow e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A causa exata da síndrome de Laurin-Sandrow ainda é considerada desconhecida. Estudos genéticos sugerem um padrão de herança autossômico dominante e associam a condição a variações relacionadas ao gene LMBR1.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
6 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome Laurin-Sandrow. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-laurin-sandrow
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Síndrome Laurin-Sandrow
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Ensaios clínicos
- fonte: ClinicalTrials.gov