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Síndrome de microdeleção 8q21.11
ORPHA:284160

Síndrome de microdeleção 8q21.11

Microdeleções heterozigóticas sobrepostas no cromossomo 8q21.11 resultando em deficiência intelectual, dismorfismo facial compreendendo face redonda, ptose, filtro curto, arco de Cupido e orelhas proeminentes e baixas, fala nasal e anomalias leves nos dedos das mãos e dos pés.

<1 / 1 000 000Autosomal dominant
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