A síndrome de Lowry-MacLean é uma síndrome muito rara caracterizada por microcefalia, craniossinostose, glaucoma, deficiência de crescimento e malformações viscerais.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome Lowry-Maclean é uma condição genética congênita extremamente rara que se manifesta logo no início da vida. Ela costuma causar alterações no tamanho e formato da cabeça (microcefalia e craniossinostose), problemas na visão como glaucoma, além de atraso no desenvolvimento e alterações no coração ou órgãos do abdômen. A família geralmente nota que o bebê apresenta formato craniano atípico, crescimento mais lento do que o esperado e dificuldades no ganho de marcos motores ou cognitivos. Não existe um remédio curativo específico para a síndrome, mas os cuidados envolvem correção cirúrgica das malformações e suporte multidisciplinar. A doença não possui um PCDT próprio no Ministério da Saúde, sendo acompanhada no SUS por meio de consultas especializadas e reabilitação para doenças raras.
A síndrome de Lowry-MacLean é uma síndrome muito rara caracterizada por microcefalia, craniossinostose, glaucoma, deficiência de crescimento e malformações viscerais.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 23 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 60 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Lowry-Maclean
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Lowry-Maclean syndrome with osteopenic bones and possible autosomal dominant inheritance in a Bedouin family.
📖 RevisãoLowry-Maclean syndrome does exist.
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome Lowry-Maclean e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A Síndrome Lowry-Maclean é uma síndrome malformativa congênita muito rara que cursa com microcefalia, fechamento precoce das suturas cranianas, aumento da pressão ocular (glaucoma), problemas no crescimento e anomalias viscerais. O início dos seus sinais clínicos ocorre no período neonatal ou durante a infância precoce.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome Lowry-Maclean. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-lowry-maclean
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Síndrome Lowry-Maclean
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
