A ossificação membranosa craniana tardia é uma displasia óssea primária genética rara, caracterizada pela ausência de ossificação dos ossos da calvária ao nascimento e dismorfismos faciais característicos (protuberância frontal, hipertelorismo, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, proptose, ponte nasal plana, orelhas de inserção baixa, retrusão da face média). Os pacientes apresentam um crânio mole ao nascimento que, com o tempo, ossifica progressivamente e na idade adulta normalmente resulta em um crânio deformado (com braquicefalia e occipital proeminente). Nenhuma outra anormalidade esquelética está associada e os pacientes apresentam desenvolvimento cognitivo e motor normal.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A ossificação membranosa craniana tardia é uma displasia óssea primária genética rara, caracterizada pela ausência de ossificação dos ossos da calvária ao nascimento e dismorfismos faciais característicos (protuberância frontal, hipertelorismo, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, proptose, ponte nasal plana, orelhas de inserção baixa, retrusão da face média). Os pacientes apresentam um crânio mole ao nascimento que, com o tempo, ossifica progressivamente e na idade adulta normalmente resulta em um crânio deformado (com braquicefalia e occipital proeminente). Nenhuma outra anormalidade esquelética está associada e os pacientes apresentam desenvolvimento cognitivo e motor normal.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 6 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 12 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Atraso na ossificação craniana membranosa
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Delayed membranous ossification of the cranium associated with familial translocation (2;3)(p15;q12).
Delayed membranous cranial ossification in a mother and child.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:3034(Orphanet)
- OMIM OMIM:155980(OMIM)
- MONDO:0007971(MONDO)
- GARD:1727(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55781221(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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