A ossificação membranosa craniana tardia é uma displasia óssea primária genética rara, caracterizada pela ausência de ossificação dos ossos da calvária ao nascimento e dismorfismos faciais característicos (protuberância frontal, hipertelorismo, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, proptose, ponte nasal plana, orelhas de inserção baixa, retrusão da face média). Os pacientes apresentam um crânio mole ao nascimento que, com o tempo, ossifica progressivamente e na idade adulta normalmente resulta em um crânio deformado (com braquicefalia e occipital proeminente). Nenhuma outra anormalidade esquelética está associada e os pacientes apresentam desenvolvimento cognitivo e motor normal.
Introdução
O que você precisa saber de cara
O atraso na ossificação craniana membranosa é uma condição genética rara em que o bebê nasce com a parte superior da cabeça amolecida, pois os ossos do crânio demoram mais para endurecer. Com o passar do tempo, o crânio vai se formando e ossificando naturalmente, podendo assumir um formato mais largo ou com a nuca saliente, além de algumas características próprias no rosto. A condição não afeta a inteligência nem o desenvolvimento dos movimentos da criança, que se desenvolve de maneira normal. Não existe um medicamento específico na rede pública, mas o acompanhamento médico e exames diagnósticos são realizados pela rede de atenção do SUS.
A ossificação membranosa craniana tardia é uma displasia óssea primária genética rara, caracterizada pela ausência de ossificação dos ossos da calvária ao nascimento e dismorfismos faciais característicos (protuberância frontal, hipertelorismo, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, proptose, ponte nasal plana, orelhas de inserção baixa, retrusão da face média). Os pacientes apresentam um crânio mole ao nascimento que, com o tempo, ossifica progressivamente e na idade adulta normalmente resulta em um crânio deformado (com braquicefalia e occipital proeminente). Nenhuma outra anormalidade esquelética está associada e os pacientes apresentam desenvolvimento cognitivo e motor normal.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 6 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 12 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
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Pesquisa ativa
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Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Delayed membranous ossification of the cranium associated with familial translocation (2;3)(p15;q12).
Delayed membranous cranial ossification in a mother and child.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
É uma alteração genética associada a um padrão de herança autossômica dominante e casos descritos de translocação cromossômica (2;3)(p15;q12). Até o momento, nenhum gene causal individual foi mapeado nos registros científicos mundiais.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Atraso na ossificação craniana membranosa. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/atraso-na-ossificacao-craniana-membranosa
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Atraso na ossificação craniana membranosa
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata