Pular para o conteúdo
Atraso na ossificação craniana membranosa
ORPHA:3034CID-10 · Q75.8CID-11 · LB70.YOMIM 155980DOENÇA RARA
AudiçãoInício neonatal
Sinônimos clínicos: Síndrome Gonzales-del Angel

A ossificação membranosa craniana tardia é uma displasia óssea primária genética rara, caracterizada pela ausência de ossificação dos ossos da calvária ao nascimento e dismorfismos faciais característicos (protuberância frontal, hipertelorismo, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, proptose, ponte nasal plana, orelhas de inserção baixa, retrusão da face média). Os pacientes apresentam um crânio mole ao nascimento que, com o tempo, ossifica progressivamente e na idade adulta normalmente resulta em um crânio deformado (com braquicefalia e occipital proeminente). Nenhuma outra anormalidade esquelética está associada e os pacientes apresentam desenvolvimento cognitivo e motor normal.

Em construçãohistóricoSugerir correção
Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

O atraso na ossificação craniana membranosa é uma condição genética rara em que o bebê nasce com a parte superior da cabeça amolecida, pois os ossos do crânio demoram mais para endurecer. Com o passar do tempo, o crânio vai se formando e ossificando naturalmente, podendo assumir um formato mais largo ou com a nuca saliente, além de algumas características próprias no rosto. A condição não afeta a inteligência nem o desenvolvimento dos movimentos da criança, que se desenvolve de maneira normal. Não existe um medicamento específico na rede pública, mas o acompanhamento médico e exames diagnósticos são realizados pela rede de atenção do SUS.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes
[1] Orphanet [7] Ministério da Saúde — lista oficial de…
📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A ossificação membranosa craniana tardia é uma displasia óssea primária genética rara, caracterizada pela ausência de ossificação dos ossos da calvária ao nascimento e dismorfismos faciais característicos (protuberância frontal, hipertelorismo, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, proptose, ponte nasal plana, orelhas de inserção baixa, retrusão da face média). Os pacientes apresentam um crânio mole ao nascimento que, com o tempo, ossifica progressivamente e na idade adulta normalmente resulta em um crânio deformado (com braquicefalia e occipital proeminente). Nenhuma outra anormalidade esquelética está associada e os pacientes apresentam desenvolvimento cognitivo e motor normal.

Publicações científicas
2 artigos
Último publicado: 2000 Jun 19

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
2
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q75.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀
Face
5 sintomas
👂
Ouvidos
1 sintomas

+ 6 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Ossificação craniana diminuída
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Fissura palpebral ascendente
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Retrusão médio-facial
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Bossas frontais
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Dorso nasal deprimido
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hipertelorismo
Muito frequente (99-80%)
12sintomas
Muito frequente (6)
Frequente (1)
Sem dados (5)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 12 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Ossificação craniana diminuídaDecreased skull ossification
Muito frequente (99-80%)90%
Fissura palpebral ascendenteUpslanted palpebral fissure
Muito frequente (99-80%)90%
Retrusão médio-facialMidface retrusion
Muito frequente (99-80%)90%
Bossas frontaisFrontal bossing
Muito frequente (99-80%)90%
Dorso nasal deprimidoDepressed nasal ridge
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa26desde 2000
Total histórico2PubMed
Últimos 10 anos2publicações
Pico19921 papers
Linha do tempo
2000201020202000Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Atraso na ossificação craniana membranosa

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Atraso na ossificação craniana membranosa.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Vai consultar um especialista? Confirme o registro dele no conselho.
Conselhos e sociedades

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

É uma alteração genética associada a um padrão de herança autossômica dominante e casos descritos de translocação cromossômica (2;3)(p15;q12). Até o momento, nenhum gene causal individual foi mapeado nos registros científicos mundiais.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:3034
    Orphanet
  2. GARD:1727
    GARD (NIH)
  3. Q55781221
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Atraso na ossificação craniana membranosa. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/atraso-na-ossificacao-craniana-membranosa

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Atraso na ossificação craniana membranosa

ORPHA:3034 · MONDO:0007971
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
2 casos conhecidos
CID-10
Q75.8 · Outras malformações congênitas especificadas dos ossos do crânio e da face
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1835030
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara