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Síndrome de duplicação 22q11.2
ORPHA:1727

Síndrome de duplicação 22q11.2

A recém-descrita síndrome de microduplicação 22q11.2 (síndrome dup22q11) é a associação de amplo espectro clínico e uma duplicação da região que é deletada em pacientes com síndrome de DiGeorge ou velocardiofacial (DG/VCFS), estabelecendo uma síndrome de duplicação complementar.

Unknown1 gene identificadoAutosomal dominant
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