Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 22

ORPHA:263004CID-11 · LD41.MDOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

Visão / ocular

Auditável

Síndrome rara associada à duplicação parcial do braço longo do cromossomo 22, com fenótipos variáveis como narinas antevertidas, comprometimento da linguagem e coloboma do disco óptico. Pode envolver o gene TBX1.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

Mantido pelo Disease Twin100% com fonte · atualizado 07/06/2026Revisão médica pendente

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Visão geral

A trissomia parcial do braço longo do cromossomo 22 é uma condição genética rara caracterizada pela presença de uma cópia extra de material genético no braço longo (q) do cromossomo 22. Essa alteração cromossômica pode levar a uma variedade de sinais e sintomas, que variam amplamente entre os indivíduos afetados. A condição é conhecida internacionalmente como 'Partial duplication of the long arm of chromosome 22 syndrome'.[1][2]

Sinais e sintomas

Os sinais e sintomas da trissomia parcial do braço longo do cromossomo 22 podem incluir alterações craniofaciais, como macrocefalia (cabeça aumentada), estreitamento biparietal, narinas antevertidas (narinas voltadas para cima), nariz bulboso, traços faciais grosseiros, prognatismo mandibular (queixo proeminente), borda do vermelhão espessa (lábios grossos), edema palpebral (inchaço das pálpebras) e olhos profundamente inseridos. Também podem ocorrer alterações nas orelhas, como orelhas proeminentes, anormalidades da hélice e da anti-hélice, e fístula branquial (abertura anormal no pescoço). Outros achados incluem pescoço alado, linha de implantação posterior do cabelo baixa, fosseta sacral (pequena depressão na região do cóccix), estrabismo, coloboma do disco óptico (falha no fechamento do olho), prolapso da valva tricúspide e regurgitação tricúspide (problemas na válvula cardíaca). Comprometimento da linguagem, anormalidades do movimento, camptodactilia dos dedos das mãos e dos pés (dedos curvados), e dedos afilados também podem estar presentes.[1][3]

Causas genéticas

A trissomia parcial do braço longo do cromossomo 22 é causada por uma duplicação de uma parte do braço longo (q) do cromossomo 22. Essa alteração genética pode ocorrer de forma espontânea (nova mutação) ou ser herdada de um dos pais portador de uma translocação balanceada. O gene TBX1 (T-box transcription factor TBX1) está associado a esta condição, sendo um dos genes na região duplicada que pode contribuir para os sinais e sintomas observados.[1][4]

Diagnóstico

O diagnóstico da trissomia parcial do braço longo do cromossomo 22 é realizado por meio de testes genéticos, como o cariótipo com bandeamento G, a hibridização in situ fluorescente (FISH) ou a análise cromossômica por microarray (CMA). Atualmente, existem 336 testes genéticos disponíveis para esta condição, e 558 variantes associadas estão catalogadas no ClinVar. O diagnóstico é confirmado pela identificação da duplicação no braço longo do cromossomo 22.[1][4]

Tratamento e manejo

Não há um tratamento específico para a trissomia parcial do braço longo do cromossomo 22. O manejo é sintomático e de suporte, envolvendo uma equipe multidisciplinar que pode incluir geneticistas, pediatras, cardiologistas, oftalmologistas, fonoaudiólogos, fisioterapeutas e outros especialistas, conforme as necessidades individuais. O acompanhamento regular é essencial para monitorar o desenvolvimento e tratar precocemente as complicações. No Brasil, a condição possui cobertura mínima pelo SUS, o que significa que os procedimentos básicos de diagnóstico e acompanhamento podem ser acessados, mas tratamentos especializados podem depender de políticas locais ou de judicialização.[1]

Prognóstico e qualidade de vida

O prognóstico para indivíduos com trissomia parcial do braço longo do cromossomo 22 é variável e depende da extensão da duplicação, dos órgãos afetados e da gravidade dos sintomas. O acompanhamento médico regular e o suporte multidisciplinar podem melhorar a qualidade de vida e o desenvolvimento dos pacientes. Não há dados específicos de prevalência ou idade de início disponíveis para esta condição.[1]

Fontes numeradas em Referências.

Proveniência legível por máquina (PROV · nanopublication)

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A trissomia parcial do braço longo do cromossomo 22 é uma condição genética rara caracterizada pela presença de material a mais no cromossomo 22. Essa alteração pode ocasionar dificuldades na fala, alterações no formato do rosto, malformações cardíacas e desafios no desenvolvimento motor. O diagnóstico preciso é feito por testes genéticos especializados, com centenas de ensaios laboratoriais catalogados. Esta condição não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) oficial de doenças raras do Ministério da Saúde nem remédios específicos dispensados pelo SUS, sendo o cuidado baseado no suporte às necessidades de cada paciente.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [3] Human Phenotype Ontology (HPO) [17] 46,XX sex reversal with partial duplic… [19] Ministério da Saúde — lista oficial de… [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) re…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Síndrome rara associada à duplicação parcial do braço longo do cromossomo 22, com fenótipos variáveis como narinas antevertidas, comprometimento da linguagem e coloboma do disco óptico. Pode envolver o gene TBX1.

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Partes do corpo afetadas

😀

Face

21 sintomas

🧠

Neurológico

14 sintomas

🦴

Ossos e articulações

7 sintomas

❤️

Coração

5 sintomas

👂

Ouvidos

5 sintomas

👁️

Olhos

4 sintomas

+ 35 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

—

Narinas antevertidas

—

Anormalidade da anti-hélice

—

Comprometimento da linguagem

—

Linha de implantação posterior do cabelo baixa

—

Camptodactilia do dedo do pé

—

Prolapso da valva tricúspide

97sintomas

Sem dados (97)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 97 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Narinas antevertidasAnteverted nares

Anormalidade da anti-héliceAbnormality of the antihelix

Comprometimento da linguagemLanguage impairment

Linha de implantação posterior do cabelo baixaLow posterior hairline

Camptodactilia do dedo do péCamptodactyly of toe

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

TBX1T-box transcription factor TBX1Candidate gene tested inRestrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (1)

Cardiogenesis

VIAS REACTOME (1)

Cardiogenesis

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Testículo

34.8 TPM

Músculo esquelético

27.5 TPM

Tireoide

22.5 TPM

Fallopian Tube

19.1 TPM

Cervix Ectocervix

15.9 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (12)

CRKL812 TMEM26785 NKX2-5779 SEPTIN5756 GNB1L728 LOC102724788724 ISL1715 GSC2714

OUTRAS DOENÇAS (9)

tetralogy of fallotvelocardiofacial syndromeDiGeorge syndromeconotruncal heart malformations

HGNC:11592UniProt:O43435

Variantes genéticas (ClinVar)

558 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 TBX1: GRCh38/hg38 22q11.21(chr22:18919477-21459713)x3 ()

🧬 TBX1: GRCh38/hg38 22q11.21(chr22:18929330-20686544)x1 ()

🧬 TBX1: GRCh38/hg38 22q11.21(chr22:19017218-21105423)x1 ()

🧬 TBX1: GRCh38/hg38 22q11.21(chr22:18161474-21110475)x3 ()

🧬 TBX1: GRCh38/hg38 22q11.21(chr22:18929330-21110475)x1 ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Cardiogenesis

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Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 22

Centros para Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 22

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

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Partes do corpo afetadas

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Vias biológicas (Reactome)

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