Não há cura conhecida nem tratamentos que revertam a síndrome até o momento. O acompanhamento médico tem o objetivo de tratar as manifestações clínicas, como as infecções, a catarata e o atraso no desenvolvimento motor.

Sim, a transmissão é descrita na literatura científica como autossômica recessiva. A condição foi documentada historicamente em dois irmãos afetados. Apesar do padrão de herança conhecido, os genes responsáveis específicos ainda não foram mapeados.

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS com indicação aprovada para esta enfermidade. O atendimento ocorre por meio de suporte clínico geral e procedimentos de reabilitação para doenças raras na rede pública.

O diagnóstico se dá pela identificação médica dos sinais clínicos característicos, que unem retardo de crescimento pré-natal, microcefalia, catarata e infecções frequentes. Exames radiológicos dos ossos e dosagens sanguíneas de imunoglobulinas auxiliam na confirmação do quadro. Existem 2 testes genéticos catalogados no NCBI GTR que podem ser utilizados na avaliação médica especializada.

Os primeiros sinais surgem já no período antenatal ou no nascimento, com o retardo do crescimento intrauterino e cabeça pequena (microcefalia). No período neonatal, podem ser notadas hipotonia, catarata nos olhos e surgimento recorrente de infecções respiratórias.