O nanismo primordial microcefálico, tipo Toriello, é caracterizado por retardo de crescimento com início pré-natal, catarata, microcefalia, déficit intelectual, deficiência imunológica, ossificação retardada e hipoplasia do esmalte. Foi descrito em dois irmãos. A transmissão é autossômica recessiva.
Introdução
O que você precisa saber de cara
O nanismo primordial microcefálico, tipo Toriello, é caracterizado por retardo de crescimento com início pré-natal, catarata, microcefalia, déficit intelectual, deficiência imunológica, ossificação retardada e hipoplasia do esmalte. Foi descrito em dois irmãos. A transmissão é autossômica recessiva.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 4 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 18 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Nanismo microcefálico primordial, tipo Toriello
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Bi-allelic WDHD1 variants cause microcephalic primordial dwarfism.
[Research advance on the clinical phenotypes and molecular genetic mechanisms of Microcephalic primordial dwarfism].
Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type II.
MCM5 UFMylation regulates replication origin firing and fork progression.
Expanding the Clinical Phenotype Associated with the NIN Gene; Report of a Patient with Short Stature, Microcephaly and Hearing Loss.
Associações
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Bi-allelic WDHD1 variants cause microcephalic primordial dwarfism.
- [Research advance on the clinical phenotypes and molecular genetic mechanisms of Microcephalic primordial dwarfism].
- Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type II.
- MCM5 UFMylation regulates replication origin firing and fork progression.
- Expanding the Clinical Phenotype Associated with the NIN Gene; Report of a Patient with Short Stature, Microcephaly and Hearing Loss.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:2643(Orphanet)
- OMIM OMIM:251190(OMIM)
- MONDO:0009616(MONDO)
- GARD:3602(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55782097(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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