A displasia óssea fatal relacionada ao NEK9 é uma doença rara e grave dos ossos, caracterizada pela falta de movimento do bebê no útero, múltiplas articulações encurtadas e rígidas, encurtamento de todos os ossos compridos, costelas curtas e largas, peito estreito, pulmões pouco desenvolvidos e uma barriga saliente. Ossos das coxas curtos e curvados também podem estar presentes.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A displasia óssea fatal relacionada ao NEK9 é uma doença rara e grave dos ossos, caracterizada pela falta de movimento do bebê no útero, múltiplas articulações encurtadas e rígidas, encurtamento de todos os ossos compridos, costelas curtas e largas, peito estreito, pulmões pouco desenvolvidos e uma barriga saliente. Ossos das coxas curtos e curvados também podem estar presentes.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 13 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 32 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Pleiotropic regulator of mitotic progression, participating in the control of spindle dynamics and chromosome separation (PubMed:12101123, PubMed:12840024, PubMed:14660563, PubMed:19941817). Phosphorylates different histones, myelin basic protein, beta-casein, and BICD2 (PubMed:11864968). Phosphorylates histone H3 on serine and threonine residues and beta-casein on serine residues (PubMed:11864968). Important for G1/S transition and S phase progression (PubMed:12840024, PubMed:14660563, PubMed:1
CytoplasmNucleus
Lethal congenital contracture syndrome 10
A form of lethal congenital contracture syndrome, an autosomal recessive disorder characterized by degeneration of anterior horn neurons, extreme skeletal muscle atrophy and congenital non-progressive joint contractures. The contractures can involve the upper or lower limbs and/or the vertebral column, leading to various degrees of flexion or extension limitations evident at birth.
Variantes genéticas (ClinVar)
41 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 13 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Displasia esquelética letal NEK9-relacionada
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Displasia esquelética letal NEK9-relacionada.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Displasia esquelética letal NEK9-relacionada
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
Tire suas dúvidas
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Fazer loginDoenças relacionadas
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:464366(Orphanet)
- OMIM OMIM:617022(OMIM)
- MONDO:0014870(MONDO)
- GARD:17818(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Q55785073(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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