Ela é provocada por mutações genéticas no gene NEK9, responsável por orientar a produção de uma enzima envolvida no desenvolvimento esquelético. A condição tem padrão de herança autossômico recessivo, exigindo uma cópia alterada herdada de cada genitor.

Os sinais antenatais incluem a falta de movimento fetal, encurtamento grave de todos os ossos compridos e presença de pés virados para dentro. Também é comum identificar peito muito estreito, costelas largas e subdesenvolvimento dos pulmões.

Não há cura ou tratamento medicamentoso específico aprovado para reverter essa condição esquelética. As abordagens médicas limitam-se ao suporte clínico e ao acompanhamento integral da gestação e da família.

O diagnóstico é suspeitado pelos achados anatômicos em exames pré-natais e confirmado por análises genéticas do gene NEK9. Existem 16 testes genéticos registrados internacionalmente para auxiliar na detecção dessas mutações.

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por não haver medicamentos incorporados ou dispensados pelo SUS especificamente para ela, a assistência ocorre por meio dos serviços de suporte e referência perinatal.