A polimicrogiria bilateral generalizada é uma doença neurológica rara que afeta o córtex cerebral (a camada mais externa do cérebro). Esta é a forma mais abrangente de polimicrogiria e geralmente afeta toda a superfície do cérebro. Os sinais e sintomas podem incluir deficiência intelectual grave, dificuldades de movimento e convulsões que são difíceis ou impossíveis de tratar. Embora a causa exata da polimicrogiria bilateral generalizada não seja totalmente conhecida, acredita-se que seja devido a um desenvolvimento cerebral inadequado durante o período de formação do bebê no útero. A maioria dos casos parece seguir um padrão de herança autossômica recessiva, o que significa que a criança precisa herdar um gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a condição. O tratamento varia de acordo com os sinais e sintomas que cada pessoa apresenta.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A polimicrogiria bilateral generalizada é uma alteração neurológica rara em que o córtex cerebral não se desenvolve adequadamente durante a gestação. Essa condição costuma causar dificuldades motoras acentuadas, atraso importante no desenvolvimento e crises epilépticas que podem ser de difícil controle. Muitas crianças também enfrentam dificuldades sérias para engolir alimentos e necessitam de suporte nutricional por sonda. Não há uma cura definitiva, e o tratamento busca aliviar os sintomas e oferecer reabilitação multiprofissional na rede do SUS.
A polimicrogiria bilateral generalizada é uma doença neurológica rara que afeta o córtex cerebral (a camada mais externa do cérebro). Esta é a forma mais abrangente de polimicrogiria e geralmente afeta toda a superfície do cérebro. Os sinais e sintomas podem incluir deficiência intelectual grave, dificuldades de movimento e convulsões que são difíceis ou impossíveis de tratar. Embora a causa exata da polimicrogiria bilateral generalizada não seja totalmente conhecida, acredita-se que seja devido a um desenvolvimento cerebral inadequado durante o período de formação do bebê no útero. A maioria dos casos parece seguir um padrão de herança autossômica recessiva, o que significa que a criança precisa herdar um gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a condição. O tratamento varia de acordo com os sinais e sintomas que cada pessoa apresenta.
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 13 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 51 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant
An autosomal dominant neurodevelopmental disorder characterized by severe intellectual disability and developmental delay, absent speech, muscular hypotonia, dyskinesia, and hyperkinetic movements. Cortical blindness, cerebral atrophy, and seizures are present in some patients.
Variantes genéticas (ClinVar)
360 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
9 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Polimicrogiria bilateral generalizada
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Case Report: Diffuse Polymicrogyria Associated With a Novel ADGRG1 Variant.
Genotype-phenotype analysis of human frontoparietal polymicrogyria syndromes.
Bilateral generalized polymicrogyria (BGP): a distinct syndrome of cortical malformation.
📚 EuropePMC1 artigos no totalmostrando 1
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Polimicrogiria bilateral generalizada e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
É uma doença neurológica rara que afeta toda a camada externa do cérebro devido a uma formação inadequada durante a gestação. Ela provoca comprometimentos motores acentuados, deficiência intelectual e quadros convulsivos.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
3 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Polimicrogiria bilateral generalizada. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral-generalizada
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Polimicrogiria bilateral generalizada
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata