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Polimicrogiria bilateral generalizada
ORPHA:208447CID-10 · Q04.3CID-11 · LA05.50DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
neuroInício neonatalHerança AD

A polimicrogiria bilateral generalizada é uma doença neurológica rara que afeta o córtex cerebral (a camada mais externa do cérebro). Esta é a forma mais abrangente de polimicrogiria e geralmente afeta toda a superfície do cérebro. Os sinais e sintomas podem incluir deficiência intelectual grave, dificuldades de movimento e convulsões que são difíceis ou impossíveis de tratar. Embora a causa exata da polimicrogiria bilateral generalizada não seja totalmente conhecida, acredita-se que seja devido a um desenvolvimento cerebral inadequado durante o período de formação do bebê no útero. A maioria dos casos parece seguir um padrão de herança autossômica recessiva, o que significa que a criança precisa herdar um gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a condição. O tratamento varia de acordo com os sinais e sintomas que cada pessoa apresenta.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

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EM LINGUAGEM SIMPLES

A polimicrogiria bilateral generalizada é uma alteração neurológica rara em que o córtex cerebral não se desenvolve adequadamente durante a gestação. Essa condição costuma causar dificuldades motoras acentuadas, atraso importante no desenvolvimento e crises epilépticas que podem ser de difícil controle. Muitas crianças também enfrentam dificuldades sérias para engolir alimentos e necessitam de suporte nutricional por sonda. Não há uma cura definitiva, e o tratamento busca aliviar os sintomas e oferecer reabilitação multiprofissional na rede do SUS.

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A polimicrogiria bilateral generalizada é uma doença neurológica rara que afeta o córtex cerebral (a camada mais externa do cérebro). Esta é a forma mais abrangente de polimicrogiria e geralmente afeta toda a superfície do cérebro. Os sinais e sintomas podem incluir deficiência intelectual grave, dificuldades de movimento e convulsões que são difíceis ou impossíveis de tratar. Embora a causa exata da polimicrogiria bilateral generalizada não seja totalmente conhecida, acredita-se que seja devido a um desenvolvimento cerebral inadequado durante o período de formação do bebê no útero. A maioria dos casos parece seguir um padrão de herança autossômica recessiva, o que significa que a criança precisa herdar um gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a condição. O tratamento varia de acordo com os sinais e sintomas que cada pessoa apresenta.

Publicações científicas
3 artigos
Último publicado: 2021
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q04.3
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
25 sintomas
🦴
Ossos e articulações
4 sintomas
📏
Crescimento
3 sintomas
🫃
Digestivo
2 sintomas
🧬
Pele e cabelo
2 sintomas
👁️
Olhos
1 sintomas

+ 13 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Atraso no desenvolvimento motor grosso
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Habilidade atrasada de andar
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Atraso global profundo do desenvolvimento
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Crise de início generalizado
Frequente (79-30%)
55%prev.
Hipotonia axial
Frequente (79-30%)
55%prev.
Maneirismos repetitivos anormais
Frequente (79-30%)
51sintomas
Muito frequente (3)
Frequente (11)
Ocasional (36)
Muito raro (1)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 51 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Atraso no desenvolvimento motor grossoDelayed gross motor development
Muito frequente (99-80%)90%
Habilidade atrasada de andarDelayed ability to walk
Muito frequente (99-80%)90%
Atraso global profundo do desenvolvimentoProfound global developmental delay
Muito frequente (99-80%)90%
Crise de início generalizadoGeneralized-onset seizure
Frequente (79-30%)55%
Hipotonia axialAxial hypotonia
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa5desde 2021
Total histórico3PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20211 papers
Linha do tempo
2021Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

Autosomal dominant
GRIN1Glutamate receptor ionotropic, NMDA 1Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito
VIAS BIOLÓGICAS (9)
RAF/MAP kinase cascadeRas activation upon Ca2+ influx through NMDA receptorUnblocking of NMDA receptors, glutamate binding and activationLong-term potentiationNegative regulation of NMDA receptor-mediated neuronal transmission
MECANISMO DE DOENÇA

Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant

An autosomal dominant neurodevelopmental disorder characterized by severe intellectual disability and developmental delay, absent speech, muscular hypotonia, dyskinesia, and hyperkinetic movements. Cortical blindness, cerebral atrophy, and seizures are present in some patients.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)
Córtex cerebral
222.8 TPM
Cerebelo
219.9 TPM
Brain Frontal Cortex BA9
191.7 TPM
Cérebro - Hemisfério cerebelar
171.8 TPM
Brain Nucleus accumbens basal ganglia
119.2 TPM
OUTRAS DOENÇAS (7)
neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominantneurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal recessivedevelopmental and epileptic encephalopathy 101early-infantile DEE
HGNC:4584UniProt:Q05586

Variantes genéticas (ClinVar)

360 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 GRIN1: NM_007327.4(GRIN1):c.931A>G (p.Asn311Asp) ()
🧬 GRIN1: NM_007327.4(GRIN1):c.790G>A (p.Asp264Asn) ()
🧬 GRIN1: NM_007327.4(GRIN1):c.640del (p.Leu214fs) ()
🧬 GRIN1: NM_007327.4(GRIN1):c.1139T>C (p.Ile380Thr) ()
🧬 GRIN1: GRCh38/hg38 9q34.3(chr9:135445565-138172039)x1 ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Polimicrogiria bilateral generalizada

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Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)

Publicações recentes

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Conselhos e sociedades

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

É uma doença neurológica rara que afeta toda a camada externa do cérebro devido a uma formação inadequada durante a gestação. Ela provoca comprometimentos motores acentuados, deficiência intelectual e quadros convulsivos.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

3 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:208447
    Orphanet
  2. GARD:10786
    GARD (NIH)
  3. Q56003098
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Polimicrogiria bilateral generalizada. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral-generalizada

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Polimicrogiria bilateral generalizada

ORPHA:208447 · MONDO:0013907
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
CID-10
Q04.3 · Outras deformidades por redução do encéfalo
CID-11
Início
Antenatal, Infancy, Neonatal
MedGen
UMLS
C3553831
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara