A Displasia Epifisária Múltipla com Displasia Grave do Fêmur Proximal é uma condição óssea rara, onde os ossos não se desenvolvem da forma esperada. Ela é caracterizada por um problema sério e de início precoce na parte superior do fêmur (o osso da coxa, perto do quadril). Os locais onde o osso deveria se formar nas extremidades (chamados centros de ossificação secundários) estão quase completamente ausentes, e a parte do "pescoço" do fêmur se desenvolve de maneira anormal, ficando curta, larga e com as áreas de crescimento irregulares. Esta condição está associada a alterações na forma de andar, estatura um pouco abaixo da média, dor e rigidez nas articulações, especialmente nos quadris, que apresentam movimento limitado e as cavidades onde o osso da coxa se encaixa são irregulares. Também causa dor no quadril e no joelho. Além disso, pode haver uma deformidade no fêmur conhecida como coxa vara e alterações leves na coluna vertebral.