A displasia epifisária múltipla com displasia grave do fêmur proximal é uma condição genética rara que altera o desenvolvimento normal dos ossos, especialmente no quadril. Durante a infância, a família costuma notar dores nas articulações, rigidez para se movimentar, pernas desalinhadas e uma estatura um pouco menor do que a média das outras crianças. Não existe um remédio que cure a alteração do osso, mas o tratamento foca em aliviar as dores e prevenir o agravamento das deformidades por meio de acompanhamento ortopédico. No Brasil, a condição não conta com protocolo clínico próprio (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS oferece acompanhamento em reabilitação para doenças raras na rede pública.

A Displasia Epifisária Múltipla com Displasia Grave do Fêmur Proximal é uma condição óssea rara, onde os ossos não se desenvolvem da forma esperada. Ela é caracterizada por um problema sério e de início precoce na parte superior do fêmur (o osso da coxa, perto do quadril). Os locais onde o osso deveria se formar nas extremidades (chamados centros de ossificação secundários) estão quase completamente ausentes, e a parte do "pescoço" do fêmur se desenvolve de maneira anormal, ficando curta, larga e com as áreas de crescimento irregulares. Esta condição está associada a alterações na forma de andar, estatura um pouco abaixo da média, dor e rigidez nas articulações, especialmente nos quadris, que apresentam movimento limitado e as cavidades onde o osso da coxa se encaixa são irregulares. Também causa dor no quadril e no joelho. Além disso, pode haver uma deformidade no fêmur conhecida como coxa vara e alterações leves na coluna vertebral.