Displasia condroectodérmica com cegueira noturna

A displasia condroectodérmica com cegueira noturna é um distúrbio genético raro do desenvolvimento ósseo caracterizado por baixa estatura proporcional, displasia ungueal (unhas aumentadas, convexas e hipertróficas), hipodontia e cegueira noturna. Osteopenia, tendência a apresentar fraturas, talipes varo com marcha anormal, infecções de ouvido e olhos lacrimejantes devido a canais lacrimais estreitos estão frequentemente associados. Radiologicamente os pacientes apresentam idade óssea tardia nas radiografias do punho, platispondilia e metáfises amplas dos úmeros com placas de crescimento densas e espessadas.