Jeune syndrome (JS), first described by Jeune as asphyxiating thoracic dystrophy, is an autosomal recessive osteochondrodysplasia with characteristic skeletal abnormalities and variable renal, hepatic, pancreatic, and ocular complications. Approximately 1 in every 100,000 to 130,000 babies is born with JS. Most patients with JS have respiratory distress due to inadequate lung development and many lose their lives due to respiratory failure. Those who survive have serious comorbidities. In terms of ophthalmological diseases, JS is classified among the hereditary syndromic retinopathies. Most, if not all, hereditary syndromic retinopathies can be analyzed in two main groups: inherited metabolic diseases and ciliopathies. The main cause of ocular pathologies in JS is genetic mutations in ciliary proteins that prevent normal function of retinal photoreceptor cells. Here we describe a patient with JS who presented with the complaint of night blindness. Although Snellen visual acuity was 20/20, the patient’s visual function was severely impaired due to photoreceptor dysfunction caused by ciliopathy secondary to the genetic mutation. This case shows that in patients with syndromic comorbidities accompanying nyctalopia, even those with perfect visual acuity, hereditary retinal dystrophies should be considered and asphyxiating thoracic dystrophy (JS) included in the differential diagnosis. Multimodal retinal imaging, including structural and functional assessments, should be used for the diagnosis and genetic counselling should also be provided. İlk olarak Jeune tarafından tanımlanan asfiksik torasik distrofi bir diğer adıyla Jeune sendromu (JS), karakteristik iskelet anormallikleri ve değişken böbrek, karaciğer, pankreas ve göz komplikasyonları ile otozomal resesif geçişli bir osteokondrodisplazidir. Yaklaşık olarak her 100.000 ila 130.000 bebekten 1’i JS ile doğmaktadır. JS tanılı hastaların çoğu yetersiz akciğer gelişimi nedeniyle solunum sıkıntısı çekmektedir ve birçoğu solunum yetmezliği nedeniyle hayatını kaybetmektedir. Hayatta kalan JS tanılı hastaların ise ciddi komorbiditeleri vardır. Göz hastalıkları açısından detaylandıracak olursak, JS kalıtımsal sendromik retinopatiler arasında değerlendirilmektedir. Kalıtımsal sendromik retinopatilerin hepsi olmasa da çoğu, iki temel grup içerisinde incelenebilir: Kalıtımsal metabolizma hastalıkları ve siliopatiler. JS’deki göz patolojilerinin temel sebebi retina fotoreseptör hücrelerinin normal fonksiyon görmesini engelleyen silier proteinlerdeki genetik mutasyonlardır. Bu olgu raporunda gece görme azlığı şikayeti ile başvuran bir JS olgusunu sunuyoruz. Hastamızın görme keskinliği Snellen eşeline göre 20/20 olmasına rağmen, genetik mutasyona sekonder siliopatinin neden olduğu fotoreseptör disfonksiyonu nedeniyle hastamızın görme fonksiyonları ciddi şekilde bozulmuştu. Bu olgu üzerinden, niktalopiye eşlik eden sendromik komorbiditeleri olan hastalarda görme keskinliği tam olsa bile herediter retinal distrofileri akılda tutulmalıdır ve bunlardan biri olan asfiktik torasik distrofi (JS) sendromu ayırıcı tanıda yer almalıdır. Tanı için yapısal ve fonksiyonel olmak üzere multimodal retinal görüntüleme kullanılmalı ve genetik danışmanlık da yapılmalıdır.

To describe a case of Ellis-van Creveld syndrome with concomitant Usher syndrome. A 24-year-old lady with a diagnosis of Ellis-van Creveld syndrome came to our attention in 2015 complaining of nyctalopia. She underwent yearly ophthalmologic examinations, including visual acuity, dilated fundoscopy, optical coherence tomography and colour fundus photography. On the day of her first examination, her visual acuity was 20/20, whereas fundus examination revealed diffuse peripheral retinal atrophy with pigmented bone spicules, waxy pallor of the disc and macular sparing in both eyes, compatible with retinitis pigmentosa. Due to the severe retinitis pigmentosa phenotype for the age and the concomitant neurosensory hearing loss, ancillary electrophysiological and genetic tests were requested. At the end of follow-up, visual function remained stable, with electroretinogram tests confirming the peripheral dysfunction. Interestingly, next generation sequencing test revealed a mutation in USH2A gene, suggestive of an overlapping Usher syndrome. On optical coherence tomography angiography, all plexuses appeared altered, with some degree of impairment also in the choriocapillaris of the spared macula. Our report emphasizes the advantage of new genetic tests to investigate atypical presentations of known retinal disorders found in syndromic settings. In addition, we speculate that the underlying ciliopathy might possibly aggravate the phenotype of this case of Usher syndrome.