ORPHA:1824
Síndrome Lowry-Wood
A síndrome de Lowry-Wood é caracterizada pela associação de displasia epifisária, baixa estatura, microcefalia e, nos primeiros casos relatados, nistagmo congênito. Até o momento, menos de 10 casos foram descritos na literatura. Graus variáveis de déficit intelectual também foram relatados. Outras características ocasionais incluem retinite pigmentosa e coxa vara. A transmissão parece ser autossômica recessiva.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
Agente Síndrome Lowry-Wood monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
8 casos documentados
1Genes causadores
12Publicações indexadas
2Ensaios ativos
Carregando...