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Síndrome Cohen
ORPHA:193

Síndrome Cohen

A síndrome de Cohen (CS) é uma anomalia genética rara do desenvolvimento caracterizado por microcefalia, características faciais tipicas, hipotonia, défice intelectual não progressivo, miopia e distrofia da retina, neutropenia e obesidade truncal.

Unknown1 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
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