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Anadisplasia metafisária
ORPHA:1040

Anadisplasia metafisária

Anadisplasia metafisária é uma forma muito rara de displasia metafisária caracterizada por baixa estatura, micromelia rizomélica e uma leve deformidade em varo das pernas evidente desde os primeiros meses de vida, que está associada a características radiológicas de alterações metafisárias graves (irregularidades, alargamento e borramento marginal) em ossos longos, mais proeminentes nos fêmures proximais, e osteopenia generalizada, e que geralmente se resolve espontaneamente aos três anos de idade. Foram observadas variantes autossômicas dominantes graves e recessivas mais leves.

<1 / 1 000 0002 genes identificadosAutosomal dominant
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