Síndrome de osteogênese imperfeita-retinopatia-convulsões-perturbação do desenvolvimento intelectual
ORPHA:2773
Síndrome de osteogênese imperfeita-retinopatia-convulsões-perturbação do desenvolvimento intelectual
A síndrome de osteogênese imperfeita-retinopatia-convulsões-deficiência intelectual é caracterizada por osteogênese imperfeita, ossos wormianos, atrofia óptica, retinopatia, convulsões e atraso grave no desenvolvimento. Foi descrito em dois irmãos nascidos de pais consangüíneos.
<1 / 1 000 000Unknown
Agente Síndrome de osteogênes… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
2 casos documentados
19Publicações indexadas
Carregando...