A Síndrome do Nevo Sebáceo Linear (SNSL) é caracterizada pela presença de uma grande mancha na pele, que se chama nevo sebáceo. Essa mancha geralmente surge no rosto ou no couro cabeludo. Além disso, a síndrome está associada a uma grande variedade de outras alterações que podem afetar qualquer órgão ou sistema do corpo. Isso inclui o sistema nervoso central (o cérebro e a medula espinhal), onde podem surgir problemas como: tumores no cérebro; o desenvolvimento exagerado de um dos lados do cérebro (chamado hemimegalencefalia); e o aumento dos espaços com líquido dentro do cérebro (os ventrículos laterais).
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome do Nevo Sebáceo Linear é uma condição genética rara em que a criança nasce com uma mancha extensa na pele, chamada nevo sebáceo, geralmente no rosto ou no couro cabeludo. Além da marca na pele, a condição pode afetar o desenvolvimento do cérebro, a visão e a formação dos ossos e músculos. Os sinais costumam ser percebidos logo após o nascimento ou nos primeiros anos da infância. Não existe um medicamento específico fornecido por diretriz própria do SUS para a síndrome, mas o sistema público oferece exames genéticos e programas de atendimento em reabilitação para doenças raras.
A Síndrome do Nevo Sebáceo Linear (SNSL) é caracterizada pela presença de uma grande mancha na pele, que se chama nevo sebáceo. Essa mancha geralmente surge no rosto ou no couro cabeludo. Além disso, a síndrome está associada a uma grande variedade de outras alterações que podem afetar qualquer órgão ou sistema do corpo. Isso inclui o sistema nervoso central (o cérebro e a medula espinhal), onde podem surgir problemas como: tumores no cérebro; o desenvolvimento exagerado de um dos lados do cérebro (chamado hemimegalencefalia); e o aumento dos espaços com líquido dentro do cérebro (os ventrículos laterais).
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 26 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 60 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
3 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Not applicable.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisLeukemia, acute myelogenous
A subtype of acute leukemia, a cancer of the white blood cells. AML is a malignant disease of bone marrow characterized by maturational arrest of hematopoietic precursors at an early stage of development. Clonal expansion of myeloid blasts occurs in bone marrow, blood, and other tissue. Myelogenous leukemias develop from changes in cells that normally produce neutrophils, basophils, eosinophils and monocytes.
Costello syndrome
A rare condition characterized by prenatally increased growth, postnatal growth deficiency, intellectual disability, distinctive facial appearance, cardiovascular abnormalities (typically pulmonic stenosis, hypertrophic cardiomyopathy and/or atrial tachycardia), tumor predisposition, skin and musculoskeletal abnormalities.
Leukemia, juvenile myelomonocytic
An aggressive pediatric myelodysplastic syndrome/myeloproliferative disorder characterized by malignant transformation in the hematopoietic stem cell compartment with proliferation of differentiated progeny. Patients have splenomegaly, enlarged lymph nodes, rashes, and hemorrhages.
Variantes genéticas (ClinVar)
436 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
32 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de nevo sebáceo linear
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Ensaios em destaque
Nenhum país com ensaio aberto no momento.
Pesquisa e ensaios clínicos
6 ensaios clínicos encontrados, 1 ativos.
Publicações mais relevantes
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Publicações recentes
Surgical management of the cutaneous manifestations of linear nevus sebaceus syndrome.
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Complex ocular choristomas in linear nevus sebaceus syndrome: a report of two cases.
[Linear nevus sebaceus syndrome].
Proton magnetic resonance spectroscopy of linear nevus sebaceus syndrome.
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de nevo sebáceo linear e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A síndrome está associada a mutações nos genes KRAS, HRAS e NRAS. Essas alterações ocorrem frequentemente em mosaico durante o desenvolvimento, motivo pelo qual a classificação de herança clássica não é aplicável.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de nevo sebáceo linear. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-nevo-sebaceo-linear
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Síndrome de nevo sebáceo linear
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Ensaios clínicos
- fonte: ClinicalTrials.gov