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Síndrome de nevo sebáceo linear
ORPHA:2612CID-10 · Q85.8CID-11 · LD2D.YOMIM 163200DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
CrescimentoInício neonatalHerança Unknown
Também conhecida comoSNSL
Sinônimos clínicos: Síndrome Schimmelpenning · Nevo sebáceo de Jadassohn

A Síndrome do Nevo Sebáceo Linear (SNSL) é caracterizada pela presença de uma grande mancha na pele, que se chama nevo sebáceo. Essa mancha geralmente surge no rosto ou no couro cabeludo. Além disso, a síndrome está associada a uma grande variedade de outras alterações que podem afetar qualquer órgão ou sistema do corpo. Isso inclui o sistema nervoso central (o cérebro e a medula espinhal), onde podem surgir problemas como: tumores no cérebro; o desenvolvimento exagerado de um dos lados do cérebro (chamado hemimegalencefalia); e o aumento dos espaços com líquido dentro do cérebro (os ventrículos laterais).

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A Síndrome do Nevo Sebáceo Linear é uma condição genética rara em que a criança nasce com uma mancha extensa na pele, chamada nevo sebáceo, geralmente no rosto ou no couro cabeludo. Além da marca na pele, a condição pode afetar o desenvolvimento do cérebro, a visão e a formação dos ossos e músculos. Os sinais costumam ser percebidos logo após o nascimento ou nos primeiros anos da infância. Não existe um medicamento específico fornecido por diretriz própria do SUS para a síndrome, mas o sistema público oferece exames genéticos e programas de atendimento em reabilitação para doenças raras.

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A Síndrome do Nevo Sebáceo Linear (SNSL) é caracterizada pela presença de uma grande mancha na pele, que se chama nevo sebáceo. Essa mancha geralmente surge no rosto ou no couro cabeludo. Além disso, a síndrome está associada a uma grande variedade de outras alterações que podem afetar qualquer órgão ou sistema do corpo. Isso inclui o sistema nervoso central (o cérebro e a medula espinhal), onde podem surgir problemas como: tumores no cérebro; o desenvolvimento exagerado de um dos lados do cérebro (chamado hemimegalencefalia); e o aumento dos espaços com líquido dentro do cérebro (os ventrículos laterais).

Pesquisas ativas
1 ensaio
6 total registrados no ClinicalTrials.gov
Publicações científicas
10 artigos
Último publicado: 2004 Feb

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
Childhood
+ infancy, neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q85.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
7 sintomas
🧬
Pele e cabelo
7 sintomas
🧠
Neurológico
5 sintomas
📏
Crescimento
4 sintomas
👁️
Olhos
3 sintomas
❤️
Coração
2 sintomas

+ 26 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Crescimento assimétrico
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hiperreflexia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Reflexos tendíneos reduzidos
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Coloboma da íris
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Occipital proeminente
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Genu recurvatum
Muito frequente (99-80%)
60sintomas
Muito frequente (21)
Frequente (6)
Ocasional (8)
Sem dados (25)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 60 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Crescimento assimétricoAsymmetric growth
Muito frequente (99-80%)90%
HiperreflexiaHyperreflexia
Muito frequente (99-80%)90%
Reflexos tendíneos reduzidosReduced tendon reflexes
Muito frequente (99-80%)90%
Coloboma da írisIris coloboma
Muito frequente (99-80%)90%
Occipital proeminenteProminent occiput
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa22desde 2004
Total histórico10PubMed
Últimos 10 anos5publicações
Pico19981 papers
Linha do tempo
201020202004Hoje · 2026🧪 2015Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

3 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Not applicable.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais
KRAS
KRASGTPase KRasDisease-causing somatic mutation(s) inAltamente restrito
VIAS BIOLÓGICAS (2)
Signaling by moderate kinase activity BRAF mutantsRUNX3 regulates p14-ARF
MECANISMO DE DOENÇA

Leukemia, acute myelogenous

A subtype of acute leukemia, a cancer of the white blood cells. AML is a malignant disease of bone marrow characterized by maturational arrest of hematopoietic precursors at an early stage of development. Clonal expansion of myeloid blasts occurs in bone marrow, blood, and other tissue. Myelogenous leukemias develop from changes in cells that normally produce neutrophils, basophils, eosinophils and monocytes.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Nervo tibial
30.7 TPM
Cérebro - Hemisfério cerebelar
25.1 TPM
Esôfago - Muscular
22.2 TPM
Esôfago - Mucosa
21.6 TPM
Esôfago - Junção
20.2 TPM
OUTRAS DOENÇAS (20)
gastric canceracute myeloid leukemialinear nevus sebaceous syndromeNoonan syndrome 3
HGNC:6407UniProt:P01116
HRASGTPase HRasDisease-causing somatic mutation(s) inTolerante
VIAS BIOLÓGICAS (2)
Signaling by moderate kinase activity BRAF mutantsEPHB-mediated forward signaling
MECANISMO DE DOENÇA

Costello syndrome

A rare condition characterized by prenatally increased growth, postnatal growth deficiency, intellectual disability, distinctive facial appearance, cardiovascular abnormalities (typically pulmonic stenosis, hypertrophic cardiomyopathy and/or atrial tachycardia), tumor predisposition, skin and musculoskeletal abnormalities.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Skin Not Sun Exposed Suprapubic
107.7 TPM
Skin Sun Exposed Lower leg
104.9 TPM
Esôfago - Mucosa
81.3 TPM
Cérebro - Hemisfério cerebelar
77.6 TPM
Brain Caudate basal ganglia
77.6 TPM
OUTRAS DOENÇAS (10)
nevus, epidermalthyroid cancer, nonmedullary, 2Costello syndromelinear nevus sebaceous syndrome
HGNC:5173UniProt:P01112
NRASGTPase NRasCandidate gene tested inAltamente restrito
VIAS BIOLÓGICAS (2)
Signaling by moderate kinase activity BRAF mutantsNeutrophil degranulation
MECANISMO DE DOENÇA

Leukemia, juvenile myelomonocytic

An aggressive pediatric myelodysplastic syndrome/myeloproliferative disorder characterized by malignant transformation in the hematopoietic stem cell compartment with proliferation of differentiated progeny. Patients have splenomegaly, enlarged lymph nodes, rashes, and hemorrhages.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Linfócitos
77.3 TPM
Fibroblastos
52.5 TPM
Skin Not Sun Exposed Suprapubic
25.1 TPM
Esôfago - Mucosa
24.4 TPM
Skin Sun Exposed Lower leg
23.4 TPM
OUTRAS DOENÇAS (13)
neurocutaneous melanocytosislarge congenital melanocytic nevusthyroid cancer, nonmedullary, 2colorectal cancer
HGNC:7989UniProt:P01111

Variantes genéticas (ClinVar)

436 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 KRAS: GRCh38/hg38 12p13.33-11.1(chr12:64621-34650483)x3 ()
🧬 KRAS: NM_033360.4(KRAS):c.563T>A (p.Ile188Lys) ()
🧬 KRAS: GRCh38/hg38 12p13.33-q13.12(chr12:82453-49847230)x3 ()
🧬 KRAS: NM_004985.5(KRAS):c.204G>C (p.Arg68Ser) ()
🧬 KRAS: NM_004985.5(KRAS):c.59C>T (p.Thr20Met) ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
✓Aprovado1
2Fase 23
1Fase 12
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 6 ensaios
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de nevo sebáceo linear

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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Onde estão os ensaios

Nenhum país com ensaio aberto no momento.

Pesquisa e ensaios clínicos

6 ensaios clínicos encontrados, 1 ativos.

Distribuição por fase
Ver todos no ClinicalTrials.gov
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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de nevo sebáceo linear e no aconselhamento genético da família.

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Conselhos e sociedades

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A síndrome está associada a mutações nos genes KRAS, HRAS e NRAS. Essas alterações ocorrem frequentemente em mosaico durante o desenvolvimento, motivo pelo qual a classificação de herança clássica não é aplicável.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. [Linear nevus sebaceus syndrome].
    Ryoikibetsu Shokogun Shirizu2000PMID 11043314
  2. ORPHA:2612
    Orphanet
  3. GARD:10291
    GARD (NIH)
  4. Q1274018
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome de nevo sebáceo linear. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-nevo-sebaceo-linear

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Síndrome de nevo sebáceo linear
Compêndio · Raras BR

Síndrome de nevo sebáceo linear

ORPHA:2612 · MONDO:0008097
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
Unknown
Herança
Not applicable
CID-10
Q85.8 · Outras facomatoses não classificadas em outra parte
CID-11
Ensaios
1 ativos
Início
Childhood, Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0265318
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara