A Síndrome do Nevo Sebáceo Linear (SNSL) é caracterizada pela presença de uma grande mancha na pele, que se chama nevo sebáceo. Essa mancha geralmente surge no rosto ou no couro cabeludo. Além disso, a síndrome está associada a uma grande variedade de outras alterações que podem afetar qualquer órgão ou sistema do corpo. Isso inclui o sistema nervoso central (o cérebro e a medula espinhal), onde podem surgir problemas como: tumores no cérebro; o desenvolvimento exagerado de um dos lados do cérebro (chamado hemimegalencefalia); e o aumento dos espaços com líquido dentro do cérebro (os ventrículos laterais).
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome do Nevo Sebáceo Linear (SNSL) é caracterizada pela presença de uma grande mancha na pele, que se chama nevo sebáceo. Essa mancha geralmente surge no rosto ou no couro cabeludo. Além disso, a síndrome está associada a uma grande variedade de outras alterações que podem afetar qualquer órgão ou sistema do corpo. Isso inclui o sistema nervoso central (o cérebro e a medula espinhal), onde podem surgir problemas como: tumores no cérebro; o desenvolvimento exagerado de um dos lados do cérebro (chamado hemimegalencefalia); e o aumento dos espaços com líquido dentro do cérebro (os ventrículos laterais).
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 26 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 60 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
3 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Not applicable.
Ras proteins bind GDP/GTP and possess intrinsic GTPase activity (PubMed:20949621, PubMed:39809765). Plays an important role in the regulation of cell proliferation (PubMed:22711838, PubMed:23698361). Activates MAPK1/MAPK3 resulting in phosphorylation and ultimately degradation of GJA1 (By similarity). Plays a role in promoting oncogenic events by inducing transcriptional silencing of tumor suppressor genes (TSGs) in colorectal cancer (CRC) cells in a ZNF304-dependent manner (PubMed:24623306)
Cell membraneEndomembrane systemCytoplasm, cytosol
Leukemia, acute myelogenous
A subtype of acute leukemia, a cancer of the white blood cells. AML is a malignant disease of bone marrow characterized by maturational arrest of hematopoietic precursors at an early stage of development. Clonal expansion of myeloid blasts occurs in bone marrow, blood, and other tissue. Myelogenous leukemias develop from changes in cells that normally produce neutrophils, basophils, eosinophils and monocytes.
Involved in the activation of Ras protein signal transduction (PubMed:22821884). Ras proteins bind GDP/GTP and possess intrinsic GTPase activity (PubMed:12740440, PubMed:14500341, PubMed:9020151)
Cell membraneGolgi apparatusGolgi apparatus membraneNucleusCytoplasmCytoplasm, perinuclear region
Costello syndrome
A rare condition characterized by prenatally increased growth, postnatal growth deficiency, intellectual disability, distinctive facial appearance, cardiovascular abnormalities (typically pulmonic stenosis, hypertrophic cardiomyopathy and/or atrial tachycardia), tumor predisposition, skin and musculoskeletal abnormalities.
Ras proteins bind GDP/GTP and possess intrinsic GTPase activity
Cell membraneGolgi apparatus membrane
Leukemia, juvenile myelomonocytic
An aggressive pediatric myelodysplastic syndrome/myeloproliferative disorder characterized by malignant transformation in the hematopoietic stem cell compartment with proliferation of differentiated progeny. Patients have splenomegaly, enlarged lymph nodes, rashes, and hemorrhages.
Variantes genéticas (ClinVar)
436 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
32 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
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Proton magnetic resonance spectroscopy of linear nevus sebaceus syndrome.
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:2612(Orphanet)
- OMIM OMIM:163200(OMIM)
- MONDO:0008097(MONDO)
- GARD:10291(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q1274018(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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