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Síndrome de nevo sebáceo linear
ORPHA:2612CID-10 · Q85.8CID-11 · LD2D.YOMIM 163200DOENÇA RARA

A Síndrome do Nevo Sebáceo Linear (SNSL) é caracterizada pela presença de uma grande mancha na pele, que se chama nevo sebáceo. Essa mancha geralmente surge no rosto ou no couro cabeludo. Além disso, a síndrome está associada a uma grande variedade de outras alterações que podem afetar qualquer órgão ou sistema do corpo. Isso inclui o sistema nervoso central (o cérebro e a medula espinhal), onde podem surgir problemas como: tumores no cérebro; o desenvolvimento exagerado de um dos lados do cérebro (chamado hemimegalencefalia); e o aumento dos espaços com líquido dentro do cérebro (os ventrículos laterais).

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A Síndrome do Nevo Sebáceo Linear (SNSL) é caracterizada pela presença de uma grande mancha na pele, que se chama nevo sebáceo. Essa mancha geralmente surge no rosto ou no couro cabeludo. Além disso, a síndrome está associada a uma grande variedade de outras alterações que podem afetar qualquer órgão ou sistema do corpo. Isso inclui o sistema nervoso central (o cérebro e a medula espinhal), onde podem surgir problemas como: tumores no cérebro; o desenvolvimento exagerado de um dos lados do cérebro (chamado hemimegalencefalia); e o aumento dos espaços com líquido dentro do cérebro (os ventrículos laterais).

Publicações científicas
10 artigos
Último publicado: 2004 Feb

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
Childhood
+ infancy, neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q85.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
7 sintomas
🧬
Pele e cabelo
7 sintomas
🧠
Neurológico
5 sintomas
📏
Crescimento
4 sintomas
👁️
Olhos
3 sintomas
❤️
Coração
2 sintomas

+ 26 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Crescimento assimétrico
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hiperreflexia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Reflexos tendíneos reduzidos
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Coloboma da íris
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Occipital proeminente
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Genu recurvatum
Muito frequente (99-80%)
60sintomas
Muito frequente (21)
Frequente (6)
Ocasional (8)
Sem dados (25)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 60 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Crescimento assimétricoAsymmetric growth
Muito frequente (99-80%)90%
HiperreflexiaHyperreflexia
Muito frequente (99-80%)90%
Reflexos tendíneos reduzidosReduced tendon reflexes
Muito frequente (99-80%)90%
Coloboma da írisIris coloboma
Muito frequente (99-80%)90%
Occipital proeminenteProminent occiput
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa22desde 2004
Total histórico10PubMed
Últimos 10 anos5publicações
Pico19981 papers
Linha do tempo
201020202004Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

3 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Not applicable.

KRASGTPase KRasDisease-causing somatic mutation(s) inAltamente restrito
FUNÇÃO

Ras proteins bind GDP/GTP and possess intrinsic GTPase activity (PubMed:20949621, PubMed:39809765). Plays an important role in the regulation of cell proliferation (PubMed:22711838, PubMed:23698361). Activates MAPK1/MAPK3 resulting in phosphorylation and ultimately degradation of GJA1 (By similarity). Plays a role in promoting oncogenic events by inducing transcriptional silencing of tumor suppressor genes (TSGs) in colorectal cancer (CRC) cells in a ZNF304-dependent manner (PubMed:24623306)

LOCALIZAÇÃO

Cell membraneEndomembrane systemCytoplasm, cytosol

VIAS BIOLÓGICAS (2)
Signaling by moderate kinase activity BRAF mutantsRUNX3 regulates p14-ARF
MECANISMO DE DOENÇA

Leukemia, acute myelogenous

A subtype of acute leukemia, a cancer of the white blood cells. AML is a malignant disease of bone marrow characterized by maturational arrest of hematopoietic precursors at an early stage of development. Clonal expansion of myeloid blasts occurs in bone marrow, blood, and other tissue. Myelogenous leukemias develop from changes in cells that normally produce neutrophils, basophils, eosinophils and monocytes.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Nervo tibial
30.7 TPM
Cérebro - Hemisfério cerebelar
25.1 TPM
Esôfago - Muscular
22.2 TPM
Esôfago - Mucosa
21.6 TPM
Esôfago - Junção
20.2 TPM
OUTRAS DOENÇAS (20)
gastric canceracute myeloid leukemialinear nevus sebaceous syndromeNoonan syndrome 3
HGNC:6407UniProt:P01116
HRASGTPase HRasDisease-causing somatic mutation(s) inTolerante
FUNÇÃO

Involved in the activation of Ras protein signal transduction (PubMed:22821884). Ras proteins bind GDP/GTP and possess intrinsic GTPase activity (PubMed:12740440, PubMed:14500341, PubMed:9020151)

LOCALIZAÇÃO

Cell membraneGolgi apparatusGolgi apparatus membraneNucleusCytoplasmCytoplasm, perinuclear region

VIAS BIOLÓGICAS (2)
Signaling by moderate kinase activity BRAF mutantsEPHB-mediated forward signaling
MECANISMO DE DOENÇA

Costello syndrome

A rare condition characterized by prenatally increased growth, postnatal growth deficiency, intellectual disability, distinctive facial appearance, cardiovascular abnormalities (typically pulmonic stenosis, hypertrophic cardiomyopathy and/or atrial tachycardia), tumor predisposition, skin and musculoskeletal abnormalities.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Skin Not Sun Exposed Suprapubic
107.7 TPM
Skin Sun Exposed Lower leg
104.9 TPM
Esôfago - Mucosa
81.3 TPM
Cérebro - Hemisfério cerebelar
77.6 TPM
Brain Caudate basal ganglia
77.6 TPM
OUTRAS DOENÇAS (10)
nevus, epidermalthyroid cancer, nonmedullary, 2Costello syndromelinear nevus sebaceous syndrome
HGNC:5173UniProt:P01112
NRASGTPase NRasCandidate gene tested inAltamente restrito
FUNÇÃO

Ras proteins bind GDP/GTP and possess intrinsic GTPase activity

LOCALIZAÇÃO

Cell membraneGolgi apparatus membrane

VIAS BIOLÓGICAS (2)
Signaling by moderate kinase activity BRAF mutantsNeutrophil degranulation
MECANISMO DE DOENÇA

Leukemia, juvenile myelomonocytic

An aggressive pediatric myelodysplastic syndrome/myeloproliferative disorder characterized by malignant transformation in the hematopoietic stem cell compartment with proliferation of differentiated progeny. Patients have splenomegaly, enlarged lymph nodes, rashes, and hemorrhages.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Linfócitos
77.3 TPM
Fibroblastos
52.5 TPM
Skin Not Sun Exposed Suprapubic
25.1 TPM
Esôfago - Mucosa
24.4 TPM
Skin Sun Exposed Lower leg
23.4 TPM
OUTRAS DOENÇAS (13)
neurocutaneous melanocytosislarge congenital melanocytic nevusthyroid cancer, nonmedullary, 2colorectal cancer
HGNC:7989UniProt:P01111

Variantes genéticas (ClinVar)

436 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 KRAS: GRCh38/hg38 12p13.33-11.1(chr12:64621-34650483)x3 ()
🧬 KRAS: NM_033360.4(KRAS):c.563T>A (p.Ile188Lys) ()
🧬 KRAS: GRCh38/hg38 12p13.33-q13.12(chr12:82453-49847230)x3 ()
🧬 KRAS: NM_004985.5(KRAS):c.204G>C (p.Arg68Ser) ()
🧬 KRAS: NM_004985.5(KRAS):c.59C>T (p.Thr20Met) ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
Aprovado1
2Fase 22
1Fase 11
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 4 ensaios
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de nevo sebáceo linear

🗺️

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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

0 ensaios clínicos encontrados.

Distribuição por fase
Ver todos no ClinicalTrials.gov
🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Comunidades

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Surgical management of the cutaneous manifestations of linear nevus sebaceus syndrome.
    Plast Reconstr Surg· 2004· PMID 14758290recente
  2. Surgical management of the cutaneous manifestations of linear nevus sebaceus syndrome.
    Plast Reconstr Surg· 2003· PMID 12621173recente
  3. Complex ocular choristomas in linear nevus sebaceus syndrome: a report of two cases.
    J Dermatol· 2001· PMID 11436364recente
  4. [Linear nevus sebaceus syndrome].
    Ryoikibetsu Shokogun Shirizu· 2000· PMID 11043314recente
  5. Proton magnetic resonance spectroscopy of linear nevus sebaceus syndrome.
    Pediatr Neurol· 1998· PMID 9535307recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:2612(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:163200(OMIM)
  3. MONDO:0008097(MONDO)
  4. GARD:10291(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Q1274018(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Síndrome de nevo sebáceo linear
Compêndio · Raras BR

Síndrome de nevo sebáceo linear

ORPHA:2612 · MONDO:0008097
Prevalência
Unknown
Herança
Not applicable
CID-10
Q85.8 · Outras facomatoses não classificadas em outra parte
CID-11
Início
Childhood, Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0265318
EuropePMC
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Papers 10a
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