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A microcephaly caused by a mutation in KIF11 gene and follows autosomal dominant inheritance. It is characterized by variable expression of microcephaly, ocular disorders including chorioretinopathy, congenital lymphedema of the lower limbs, and mild to moderate intellectual disability.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 92 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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