Osteopetrose com displasia neuroaxonal, forma da infância

ORPHA:85179CID-10 · Q78.2CID-11 · LD24.10OMIM 600329DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoDisplasia esquelética

Visão / ocularInício neonatalHerança AR

Auditável

Esta síndrome é caracterizada por osteopetrose, agenesia do corpo caloso, atrofia cerebral e pequeno hipocampo.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A osteopetrose com displasia neuroaxonal, forma da infância, é uma condição genética rara que faz com que os ossos fiquem excessivamente densos e afeta profundamente a estrutura do cérebro. A família costuma notar desde cedo alterações importantes no tônus do corpo, atraso significativo no desenvolvimento, crises convulsivas e problemas graves na visão e na audição. Não existe um medicamento curativo nem um protocolo clínico oficial (PCDT) próprio para a condição no Brasil. O cuidado pelo SUS é direcionado ao alívio dos sintomas e à assistência por meio de atendimentos de reabilitação especializados.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [20] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Esta síndrome é caracterizada por osteopetrose, agenesia do corpo caloso, atrofia cerebral e pequeno hipocampo.

Publicações científicas

27.041 artigos

Último publicado: 2026 Mar

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Europe

Início

Infancy

+ neonatal

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 15%

5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q78.2

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)

•

Cariótipo — bandas G, Q ou R

•

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Dosagem de alfa-fetoproteína

•

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Partes do corpo afetadas

🧠

Neurológico

13 sintomas

👁️

Olhos

7 sintomas

🦴

Ossos e articulações

6 sintomas

🩸

Sangue

6 sintomas

🫃

Digestivo

4 sintomas

😀

Face

4 sintomas

+ 18 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

55%prev.

Agenesia parcial do corpo caloso

Frequente (79-30%)

55%prev.

Hipocampo hipoplásico

Frequente (79-30%)

55%prev.

Aumento da ossificação craniana

Frequente (79-30%)

55%prev.

Neuropatia periférica

Frequente (79-30%)

55%prev.

Ventriculomegalia

Frequente (79-30%)

55%prev.

Atraso global do desenvolvimento

Frequente (79-30%)

64sintomas

Frequente (12)

Ocasional (3)

Sem dados (49)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 64 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Agenesia parcial do corpo calosoPartial agenesis of the corpus callosum

Frequente (79-30%)55%

Hipocampo hipoplásicoHypoplastic hippocampus

Frequente (79-30%)55%

Aumento da ossificação cranianaIncreased skull ossification

Frequente (79-30%)55%

Neuropatia periféricaPeripheral neuropathy

Frequente (79-30%)55%

VentriculomegaliaVentriculomegaly

Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa1

Total histórico27.041PubMed

Últimos 10 anos5publicações

Pico20265 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

OSTM1Osteopetrosis-associated transmembrane protein 1Disease-causing germline mutation(s) inTolerante

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (1)

Stimuli-sensing channels

MECANISMO DE DOENÇA

Osteopetrosis, autosomal recessive 5

A rare genetic disease characterized by abnormally dense bone, due to defective resorption of immature bone. Osteopetrosis occurs in two forms: a severe autosomal recessive form occurring in utero, infancy, or childhood, and a benign autosomal dominant form occurring in adolescence or adulthood. Recessive osteopetrosis commonly manifests in early infancy with macrocephaly, feeding difficulties, evolving blindness and deafness, bone marrow failure, severe anemia, and hepatosplenomegaly. Deafness and blindness are generally thought to represent effects of pressure on nerves. OPTB5 patients manifest primary central nervous system involvement in addition to the classical stigmata of severe bone sclerosis, growth failure, anemia, thrombocytopenia and visual impairment with optic atrophy.

VIAS REACTOME (1)

Stimuli-sensing channels

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Artéria tibial

42.5 TPM

Aorta

32.9 TPM

Artéria coronária

32.7 TPM

Esôfago - Muscular

26.2 TPM

Cólon sigmoide

25.0 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (9)

CLCN7999 TCIRG1963 PLEKHM1919 CLCN6817 CA2795 SNX10781 TNFRSF11A779 TNFSF11751

OUTRAS DOENÇAS (2)

autosomal recessive osteopetrosis 5infantile osteopetrosis with neuroaxonal dysplasia

HGNC:21652UniProt:Q86WC4

Variantes genéticas (ClinVar)

53 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 OSTM1: NM_014028.4(OSTM1):c.2T>C (p.Met1Thr) ()

🧬 OSTM1: NM_014028.4(OSTM1):c.75G>A (p.Trp25Ter) ()

🧬 OSTM1: NM_014028.4(OSTM1):c.51G>A (p.Trp17Ter) ()

🧬 OSTM1: NM_014028.4(OSTM1):c.548C>G (p.Ser183Ter) ()

🧬 OSTM1: NM_014028.4(OSTM1):c.517+1G>T ()

Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 1 variantes classificadas pelo ClinVar.

1

Patogênica (100.0%)

VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS

PLA2G6: NM_003560.4(PLA2G6):c.1799G>A (p.Arg600Gln) [Pathogenic/Likely pathogenic]

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Stimuli-sensing channels

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🇧🇷 Atendimento SUS — Osteopetrose com displasia neuroaxonal, forma da infância

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Publicações recentes

Anti-GQ1b-Positive Miller Fisher Syndrome Following Pfizer Bivalent COVID-19 Vaccination.

Cureus2026 Mar

A review of chronic enterocolitis of rhesus macaques (Macaca mulatta) and potential as a naturally occurring model for post-infectious irritable bowel syndrome.

Front Vet Sci2026

Ophthalmic manifestations and management of Traboulsi syndrome in three children of a Saudi family.

Saudi J Ophthalmol2026 Jan-Mar

Potential mechanisms of the glucocorticoid withdrawal syndrome.

Eur J Endocrinol2026 Apr 16

Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus (MPPH) syndrome with aplasia cutis congenita due to PIK3R2 mutations: case report.

Transl Pediatr2026 Mar 23

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Síndrome Aicardi-Goutieres

27 em comum

ORPHA:51

Doença do metabolismo do folato

23 em comum

ORPHA:285657

Embriofetopatia infecciosa

22 em comum

ORPHA:232035

Microcefalia isolada congênita

21 em comum

ORPHA:2512

Anemia sideroblástica

21 em comum

ORPHA:1047

Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica

21 em comum

ORPHA:442835

Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave

20 em comum

ORPHA:371364

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19 em comum

ORPHA:98362

Doença do metabolismo da tiamina

19 em comum

ORPHA:298644

Síndrome Smith-Lemli-Opitz

19 em comum

ORPHA:818

Polimicrogiria bilateral

19 em comum

ORPHA:268940

Acidemia metilmalônica com homocistinúria

18 em comum

ORPHA:26

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A condição é causada por mutações genéticas no gene OSTM1. Esse gene é responsável por produzir a proteína transmembranar associada à osteopetrose 1. Ela tem herança autossômica recessiva, sendo necessário herdar cópias com alteração de ambos os pais.

[1] Orphanet [2] OMIM 600329 [5] GenCC

Próxima:Referências

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

Anti-GQ1b-Positive Miller Fisher Syndrome Following Pfizer Bivalent COVID-19 Vaccination.
Cureus2026PMID 41994773
A review of chronic enterocolitis of rhesus macaques (Macaca mulatta) and potential as a naturally occurring model for post-infectious irritable bowel syndrome.
Front Vet Sci2026PMID 41994257
Ophthalmic manifestations and management of Traboulsi syndrome in three children of a Saudi family.
Saudi J Ophthalmol2026PMID 41994245
Potential mechanisms of the glucocorticoid withdrawal syndrome.
Eur J Endocrinol2026PMID 41988948
Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus (MPPH) syndrome with aplasia cutis congenita due to PIK3R2 mutations: case report.
Transl Pediatr2026PMID 41982962
ORPHA:85179
Orphanet
OMIM OMIM:600329
OMIM
MONDO:0010866
MONDO
GARD:10082
GARD (NIH)
Variantes catalogadas
ClinVar
Busca completa no PubMed
PubMed
Q55999598
Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Osteopetrose com displasia neuroaxonal, forma da infância. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/osteopetrose-com-displasia-neuroaxonal-forma-da-infancia

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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