Síndrome rara de malformação com craniossinostose sindrômica caracterizada por atraso de crescimento intra-uterino, subossificação dos crânios com fontanelas aumentadas, membros curtos com falanges ausentes e sindactilia dos dedos das mãos e dos pés. As características dismórficas relacionadas incluem uma face estreita com pequenas fendas palpebrais, nariz pequeno e pontiagudo, microstomia, micrognatia e orelhas de inserção baixa e rotação posterior. Um encefalocelo posterior e outras malformações congénitas também podem ser observadas.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A Síndrome cranio-micromélico é uma doença genética rara, caracterizada por alterações no desenvolvimento do crânio e dos membros. A prevalência estimada é de menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas. Os primeiros sinais podem aparecer ainda no período neonatal ou durante a infância.[1]
Sinais e sintomas
Causas genéticas
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais característicos e pode ser apoiado por exames genéticos. Entre os procedimentos disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS) estão: cariótipo com bandas G, Q ou R; pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH; sequenciamento completo do exoma (WES); e dosagem de alfa-fetoproteína. O código CID-10 associado é Q87.0.[1][2][4]
Tratamento e manejo
Não há tratamento curativo específico descrito nas fontes oficiais. O manejo é sintomático e de suporte, podendo incluir atendimento em reabilitação para doenças raras, conforme disponível no SUS. O acompanhamento multidisciplinar é essencial para abordar as necessidades individuais de cada paciente.[1][2]
Prognóstico e qualidade de vida
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
Síndrome rara de malformação com craniossinostose sindrômica caracterizada por atraso de crescimento intra-uterino, subossificação dos crânios com fontanelas aumentadas, membros curtos com falanges ausentes e sindactilia dos dedos das mãos e dos pés. As características dismórficas relacionadas incluem uma face estreita com pequenas fendas palpebrais, nariz pequeno e pontiagudo, microstomia, micrognatia e orelhas de inserção baixa e rotação posterior. Um encefalocelo posterior e outras malformações congénitas também podem ser observadas.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Visão geral
A Síndrome cranio-micromélico é uma doença genética rara, caracterizada por alterações no desenvolvimento do crânio e dos membros. A prevalência estimada é de menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas. Os primeiros sinais podem aparecer ainda no período neonatal ou durante a infância.[1]
Sinais e sintomas
Causas genéticas
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais característicos e pode ser apoiado por exames genéticos. Entre os procedimentos disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS) estão: cariótipo com bandas G, Q ou R; pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH; sequenciamento completo do exoma (WES); e dosagem de alfa-fetoproteína. O código CID-10 associado é Q87.0.[1][2][4]
Tratamento e manejo
Não há tratamento curativo específico descrito nas fontes oficiais. O manejo é sintomático e de suporte, podendo incluir atendimento em reabilitação para doenças raras, conforme disponível no SUS. O acompanhamento multidisciplinar é essencial para abordar as necessidades individuais de cada paciente.[1][2]
Prognóstico e qualidade de vida
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome cranio-micromélico
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Craniomicromelic syndrome: first report in a male.
🥇 Meta-análiseSyndromes, disorders and maternal risk factors associated with neural tube defects (VII).
🥈 ObservacionalCraniomicromelic syndrome: report of a third case.
Craniomicromelic syndrome: a newly recognized lethal condition with craniosynostosis, distinct facial anomalies, short limbs, and intrauterine growth retardation.
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Ver todos os 3 no EuropePMCAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:1524(Orphanet)
- MONDO:0011253(MONDO)
- GARD:1583(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55783284(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome cranio-micromélico
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata