Síndrome rara de malformação com craniossinostose sindrómica caracterizada por atraso de crescimento intra-uterino, sub-ossificação do crânio com fontanelas aumentadas, membros curtos com falanges ausentes e sindactilia dos dedos das mãos e dos pés. As características dismórficas relatadas incluem uma face estreita com pequenas fendas palpebrais, nariz pequeno e pontiagudo, microstomia, micrognatia e orelhas de inserção baixa e rotação posterior. Um encefalocelo posterior e outras malformações congénitas podem também ser observados.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Síndrome rara de malformação com craniossinostose sindrômica caracterizada por atraso de crescimento intra-uterino, subossificação dos crânios com fontanelas aumentadas, membros curtos com falanges ausentes e sindactilia dos dedos das mãos e dos pés. As características dismórficas relacionadas incluem uma face estreita com pequenas fendas palpebrais, nariz pequeno e pontiagudo, microstomia, micrognatia e orelhas de inserção baixa e rotação posterior. Um encefalocelo posterior e outras malformações congénitas também podem ser observadas.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
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Diagnóstico
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Tratamento e manejo
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Publicações recentes
Craniomicromelic syndrome: first report in a male.
🥇 Meta-análiseSyndromes, disorders and maternal risk factors associated with neural tube defects (VII).
🥈 ObservacionalCraniomicromelic syndrome: report of a third case.
Craniomicromelic syndrome: a newly recognized lethal condition with craniosynostosis, distinct facial anomalies, short limbs, and intrauterine growth retardation.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
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- Craniomicromelic syndrome: first report in a male.
- Syndromes, disorders and maternal risk factors associated with neural tube defects (VII).
- Craniomicromelic syndrome: report of a third case.
- Craniomicromelic syndrome: a newly recognized lethal condition with craniosynostosis, distinct facial anomalies, short limbs, and intrauterine growth retardation.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:1524(Orphanet)
- MONDO:0011253(MONDO)
- GARD:1583(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55783284(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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