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Craniossinostose, tipo Filadélfia
ORPHA:1527CID-10 · Q87.0CID-11 · LD24.GYDOENÇA RARA
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Início neonatalHerança AD

A Craniossinostose tipo Filadélfia é uma condição na qual os ossos do crânio de uma criança se unem cedo demais. Ela é considerada "sindrômica" porque, além do formato alongado e estreito da cabeça, apresenta outras características como um rosto com aparência relativamente normal, e os dedos das mãos e dos pés completamente unidos pela pele e outros tecidos (condição chamada sindactilia). É uma condição genética que pode ser transmitida de pais para filhos. Basta que um dos pais tenha o gene afetado para que o filho possa desenvolvê-la. A forma como os dedos das mãos se unem pode variar de pessoa para pessoa, e nem todos que herdam o gene apresentam a fusão dos ossos do crânio que deixa a cabeça alongada. Sugere-se que a Craniossinostose tipo Filadélfia tenha a mesma causa que a Sindactilia tipo 1A.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

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EM LINGUAGEM SIMPLES

A Craniossinostose tipo Filadélfia é uma condição genética rara que faz com que os ossos da cabeça do bebê se unam antes do tempo esperado. A família costuma perceber a cabeça mais longa e estreita, além de dedos das mãos ou dos pés unidos pela pele e tecidos desde o nascimento. O tratamento se apoia em procedimentos cirúrgicos para liberar as suturas do crânio e separar os dedinhos, favorecendo o desenvolvimento da criança. Esta condição não possui um protocolo clínico específico (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo os cuidados cirúrgicos e a reabilitação conduzidos pela rede geral do SUS.

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A Craniossinostose tipo Filadélfia é uma condição na qual os ossos do crânio de uma criança se unem cedo demais. Ela é considerada "sindrômica" porque, além do formato alongado e estreito da cabeça, apresenta outras características como um rosto com aparência relativamente normal, e os dedos das mãos e dos pés completamente unidos pela pele e outros tecidos (condição chamada sindactilia). É uma condição genética que pode ser transmitida de pais para filhos. Basta que um dos pais tenha o gene afetado para que o filho possa desenvolvê-la. A forma como os dedos das mãos se unem pode variar de pessoa para pessoa, e nem todos que herdam o gene apresentam a fusão dos ossos do crânio que deixa a cabeça alongada. Sugere-se que a Craniossinostose tipo Filadélfia tenha a mesma causa que a Sindactilia tipo 1A.

Publicações científicas
4 artigos
Último publicado: 2015 Apr

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
1
pacientes catalogados
Início
Neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q87.0
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

90%prev.
Sindactilia dos dedos
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Fissura palpebral longa
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Craniossinostose
Muito frequente (99-80%)
3sintomas
Muito frequente (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 3 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Sindactilia dos dedosFinger syndactyly
Muito frequente (99-80%)90%
Fissura palpebral longaLong palpebral fissure
Muito frequente (99-80%)90%
CraniossinostoseCraniosynostosis
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa11desde 2015
Total histórico4PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20151 papers
Linha do tempo
20202015Hoje · 2026🧪 2005Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
·Pré-clínico1
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 1 ensaio
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Craniossinostose, tipo Filadélfia

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Onde estão os ensaios

Nenhum país com ensaio aberto no momento.

Pesquisa e ensaios clínicos

1 ensaios clínicos encontrados.

Distribuição por fase
Ver todos no ClinicalTrials.gov
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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Ela é uma condição genética com herança autossômica dominante transmitida de pais para filhos. Os genes causais específicos ainda não estão catalogados nas bases oficiais de referência genômica.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

4 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:1527
    Orphanet
  2. GARD:1601
    GARD (NIH)
  3. Q56013725
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Craniossinostose, tipo Filadélfia. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/craniossinostose-tipo-filadelfia

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Craniossinostose, tipo Filadélfia

ORPHA:1527 · MONDO:0015467
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
1 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
Q87.0 · Síndromes com malformações congênitas afetando predominantemente o aspecto da face
CID-11
Início
Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1832590
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara