A Craniossinostose tipo Filadélfia é uma condição na qual os ossos do crânio de uma criança se unem cedo demais. Ela é considerada "sindrômica" porque, além do formato alongado e estreito da cabeça, apresenta outras características como um rosto com aparência relativamente normal, e os dedos das mãos e dos pés completamente unidos pela pele e outros tecidos (condição chamada sindactilia). É uma condição genética que pode ser transmitida de pais para filhos. Basta que um dos pais tenha o gene afetado para que o filho possa desenvolvê-la. A forma como os dedos das mãos se unem pode variar de pessoa para pessoa, e nem todos que herdam o gene apresentam a fusão dos ossos do crânio que deixa a cabeça alongada. Sugere-se que a Craniossinostose tipo Filadélfia tenha a mesma causa que a Sindactilia tipo 1A.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Craniossinostose tipo Filadélfia é uma condição genética rara que faz com que os ossos da cabeça do bebê se unam antes do tempo esperado. A família costuma perceber a cabeça mais longa e estreita, além de dedos das mãos ou dos pés unidos pela pele e tecidos desde o nascimento. O tratamento se apoia em procedimentos cirúrgicos para liberar as suturas do crânio e separar os dedinhos, favorecendo o desenvolvimento da criança. Esta condição não possui um protocolo clínico específico (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo os cuidados cirúrgicos e a reabilitação conduzidos pela rede geral do SUS.
A Craniossinostose tipo Filadélfia é uma condição na qual os ossos do crânio de uma criança se unem cedo demais. Ela é considerada "sindrômica" porque, além do formato alongado e estreito da cabeça, apresenta outras características como um rosto com aparência relativamente normal, e os dedos das mãos e dos pés completamente unidos pela pele e outros tecidos (condição chamada sindactilia). É uma condição genética que pode ser transmitida de pais para filhos. Basta que um dos pais tenha o gene afetado para que o filho possa desenvolvê-la. A forma como os dedos das mãos se unem pode variar de pessoa para pessoa, e nem todos que herdam o gene apresentam a fusão dos ossos do crânio que deixa a cabeça alongada. Sugere-se que a Craniossinostose tipo Filadélfia tenha a mesma causa que a Sindactilia tipo 1A.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 3 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
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Expanding the mutation spectrum in 182 Spanish probands with craniosynostosis: identification and characterization of novel TCF12 variants.
Locus homogeneity between syndactyly type 1A and craniosynostosis Philadelphia type?
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Doença com base genética
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Ela é uma condição genética com herança autossômica dominante transmitida de pais para filhos. Os genes causais específicos ainda não estão catalogados nas bases oficiais de referência genômica.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
4 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Craniossinostose, tipo Filadélfia. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/craniossinostose-tipo-filadelfia
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Craniossinostose, tipo Filadélfia
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata