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Craniossinostose, tipo Filadélfia
ORPHA:1527CID-10 · Q87.0CID-11 · LD24.GYDOENÇA RARA

A Craniossinostose tipo Filadélfia é uma condição na qual os ossos do crânio de uma criança se unem cedo demais. Ela é considerada "sindrômica" porque, além do formato alongado e estreito da cabeça, apresenta outras características como um rosto com aparência relativamente normal, e os dedos das mãos e dos pés completamente unidos pela pele e outros tecidos (condição chamada sindactilia). É uma condição genética que pode ser transmitida de pais para filhos. Basta que um dos pais tenha o gene afetado para que o filho possa desenvolvê-la. A forma como os dedos das mãos se unem pode variar de pessoa para pessoa, e nem todos que herdam o gene apresentam a fusão dos ossos do crânio que deixa a cabeça alongada. Sugere-se que a Craniossinostose tipo Filadélfia tenha a mesma causa que a Sindactilia tipo 1A.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A Craniossinostose tipo Filadélfia é uma condição na qual os ossos do crânio de uma criança se unem cedo demais. Ela é considerada "sindrômica" porque, além do formato alongado e estreito da cabeça, apresenta outras características como um rosto com aparência relativamente normal, e os dedos das mãos e dos pés completamente unidos pela pele e outros tecidos (condição chamada sindactilia). É uma condição genética que pode ser transmitida de pais para filhos. Basta que um dos pais tenha o gene afetado para que o filho possa desenvolvê-la. A forma como os dedos das mãos se unem pode variar de pessoa para pessoa, e nem todos que herdam o gene apresentam a fusão dos ossos do crânio que deixa a cabeça alongada. Sugere-se que a Craniossinostose tipo Filadélfia tenha a mesma causa que a Sindactilia tipo 1A.

Publicações científicas
4 artigos
Último publicado: 2015 Apr

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
1
pacientes catalogados
Início
Neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q87.0
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

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Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

90%prev.
Craniossinostose
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Fissura palpebral longa
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Sindactilia dos dedos
Muito frequente (99-80%)
3sintomas
Muito frequente (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 3 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

CraniossinostoseCraniosynostosis
Muito frequente (99-80%)90%
Fissura palpebral longaLong palpebral fissure
Muito frequente (99-80%)90%
Sindactilia dos dedosFinger syndactyly
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa11desde 2015
Total histórico4PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20151 papers
Linha do tempo
20202015Hoje · 2026🧪 2005Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
·Pré-clínico1
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 1 ensaio
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Craniossinostose, tipo Filadélfia

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

1 ensaios clínicos encontrados.

Distribuição por fase
Ver todos no ClinicalTrials.gov
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Associações

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Comunidades

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Identification of the fourth duplication of upstream IHH regulatory elements, in a family with craniosynostosis Philadelphia type, helps to define the phenotypic characterization of these regulatory elements.
    American journal of medical genetics. Part A· 2015· PMID 25692887mais citado
  2. Expanding the mutation spectrum in 182 Spanish probands with craniosynostosis: identification and characterization of novel TCF12 variants.
    Eur J Hum Genet· 2015· PMID 25271085recente
  3. Locus homogeneity between syndactyly type 1A and craniosynostosis Philadelphia type?
    Am J Med Genet A· 2008· PMID 18680190recente
  4. Craniosynostosis, Philadelphia type: a new autosomal dominant syndrome with sagittal craniosynostosis and syndactyly of the fingers and toes.
    Am J Med Genet· 1996· PMID 8882401recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:1527(Orphanet)
  2. MONDO:0015467(MONDO)
  3. GARD:1601(GARD (NIH))
  4. Busca completa no PubMed(PubMed)
  5. Q56013725(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Craniossinostose, tipo Filadélfia
Compêndio · Raras BR

Craniossinostose, tipo Filadélfia

ORPHA:1527 · MONDO:0015467
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
1 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
Q87.0 · Síndromes com malformações congênitas afetando predominantemente o aspecto da face
CID-11
Início
Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1832590
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
DiscussaoAtiva

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