Síndrome de microduplicação 5p13

A síndrome de microduplicação 5p13 é uma trissomia / tetrassomia autossômica parcial rara caracterizada por atraso global no desenvolvimento, deficiência intelectual, comportamento autista, hipotonia muscular, macrocefalia e dismorfismo facial (protuberância frontal, fissuras palpebrais curtas, implantação baixa, orelhas displásicas, filtro curto ou raso, arco alto ou palato estreito, micrognatia). Outras características clínicas associadas incluem distúrbios do sono, convulsões, aplasia/hipoplasia do corpo caloso, anomalias esqueléticas (mãos e pés grandes, dedos das mãos e dos pés longos, talipes).