A síndrome de microduplicação 5p13 é uma condição genética rara em que há um ganho extra de material no braço curto do cromossomo 5. As manifestações costumam ser notadas logo no início da vida, causando atraso no desenvolvimento da criança, hipotonia (redução do tônus e força muscular) e deficiência intelectual. Também podem ocorrer dificuldades no sono, traços faciais específicos e episódios de convulsões. Não há medicamentos específicos que revertam a alteração nos genes, e a condição não possui um protocolo clínico oficial (PCDT) no Ministério da Saúde. O cuidado no SUS baseia-se no apoio e no atendimento em serviços de reabilitação para doenças raras.

A síndrome de microduplicação 5p13 é uma trissomia / tetrassomia autossômica parcial rara caracterizada por atraso global no desenvolvimento, deficiência intelectual, comportamento autista, hipotonia muscular, macrocefalia e dismorfismo facial (protuberância frontal, fissuras palpebrais curtas, implantação baixa, orelhas displásicas, filtro curto ou raso, arco alto ou palato estreito, micrognatia). Outras características clínicas associadas incluem distúrbios do sono, convulsões, aplasia/hipoplasia do corpo caloso, anomalias esqueléticas (mãos e pés grandes, dedos das mãos e dos pés longos, talipes).