Displasia Epifisária Hemimélica (DEH), também conhecida como Doença de Trevor, é uma condição rara que afeta mais frequentemente a epífise (a ponta) dos ossos longos em crianças. O diagnóstico e tratamento precoces são importantes para evitar problemas nas articulações e deformidades. Eles podem ser cirúrgicos ou não cirúrgicos, dependendo do local afetado e dos sintomas. Como essa condição tende a piorar com o tempo e há risco de a deformidade se agravar, os pacientes precisam ser acompanhados até o final do crescimento dos ossos. A causa da Displasia Epifisária Hemimélica não é conhecida.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Displasia Epifisária Hemimélica, também conhecida como Doença de Trevor, é uma condição rara que afeta a ponta dos ossos longos durante a infância ou adolescência. Ela se manifesta por irregularidades no osso, crescimento assimétrico, dor articular e alterações no alinhamento das pernas ou pés. Como o quadro pode progredir ao longo da infância, o paciente necessita de acompanhamento médico contínuo até o final do crescimento esquelético. As abordagens terapêuticas são cirúrgicas ou não cirúrgicas para corrigir deformidades, contando o SUS com serviços de reabilitação voltados a doenças raras.
Displasia Epifisária Hemimélica (DEH), também conhecida como Doença de Trevor, é uma condição rara que afeta mais frequentemente a epífise (a ponta) dos ossos longos em crianças. O diagnóstico e tratamento precoces são importantes para evitar problemas nas articulações e deformidades. Eles podem ser cirúrgicos ou não cirúrgicos, dependendo do local afetado e dos sintomas. Como essa condição tende a piorar com o tempo e há risco de a deformidade se agravar, os pacientes precisam ser acompanhados até o final do crescimento dos ossos. A causa da Displasia Epifisária Hemimélica não é conhecida.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Sinais e sintomas
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
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Publicações mais relevantes
Exceptionally Extensive Trevor's Disease Involving All Four Radial Carpals Presenting With Gross Wrist Deformity.
Trevor's disease, also known as dysplasia epiphysealis hemimelica (DEH), is an uncommon developmental disorder in which the epiphyseal cartilage grows asymmetrically, typically affecting the lower limbs. Carpal involvement is exceptionally uncommon. We report a four-year-old girl presenting with a progressively enlarging, firm swelling over the volar-radial aspect of the wrist, causing deformity and restricted motion. Imaging revealed multilobulated osteocartilaginous lesions involving the scaphoid, lunate, trapezium, and trapezoid, as well as an additional lesion within the abductor pollicis longus tendon sheath. Histopathology confirmed the diagnosis of DEH. Surgical excision with deformity correction resulted in good functional recovery without recurrence at six months. This rare case of extensive, multilobulated carpal DEH underscores the importance of recognizing its epiphyseal origin to differentiate it from osteochondroma and guide appropriate management.
Chondrosarcoma arising from long-standing Dysplasia Epiphysealis Hemimelica of the proximal humerus: A case report.
Dysplasia Epiphysealis Hemimelica (DEH), or Trevor's disease, is a rare, nonhereditary skeletal disorder involving abnormal cartilaginous overgrowth of the epiphysis. To our knowledge, malignant transformation has not been previously documented. We report a unique case of chondrosarcoma arising from a DEH lesion in the proximal humerus nearly 30 years after the initial diagnosis. The patient was treated with wide resection and reconstruction using a proximal humeral replacement with a reverse-constrained total shoulder arthroplasty. This case highlights the need for long-term follow-up in patients with DEH, especially when new symptoms suggest possible malignant transformation.
Trevor Disease With Unusual Carpal Bone Involvement: A Case Report and Literature Review.
Dysplasia epiphysealis hemimelica, also known as Trevor disease, is a rare and intriguing developmental disorder characterized by asymmetric cartilage overgrowth at the epiphyses, predominantly affecting long bones. We present a case of an 8-year-old girl with dysplasia epiphysealis hemimelica involving the carpal bones which is a highly unusual site in the upper limb. The patient underwent successful surgical excision of the symptomatic wrist mass, leading to notable functional improvement, albeit with mild residual extension limitation. This case highlights the critical role of advanced imaging in accurate diagnosis and surgical planning. Although conservative management remains the standard, timely surgical intervention may be necessary to alleviate symptoms and restore function in cases with notable impairment.
Dysplasia Epiphysealis Hemimelica of Humerus and Glenoid.
Arthroscopic Management of Dysplasia Epiphysealis Hemimelica (Trevor Disease) of the Ankle.
Dysplasia epiphysealis hemimelica (Trevor disease) is a rare skeletal development disorder of childhood, characterized by irregular ossification centers, which may develop together or individually, leading to asymmetric epiphyseal cartilage overgrowth, affecting 1 side of the epiphyses or the epiphyses equivalents (the medial side being affected twice as often as the lateral), until skeletal maturity is reached. Trevor disease around the ankle is locally aggressive with a poor outcome, especially in tumors involving the articular surface. The purpose of this Technical Note is to describe the details of arthroscopic management of dysplasia epiphysealis hemimelica (Trevor disease) of the ankle.
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Skeletal radiology[An eight-year-old boy with painful flat feet].
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Journal of pediatric orthopedics. Part BAssociações
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Doença com base genética
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Não há uma cura médica definitiva catalogada para a Displasia Epifisária Hemimélica. O manejo envolve abordagens cirúrgicas ou não cirúrgicas direcionadas a estabilizar deformidades e preservar o funcionamento articular. O paciente precisa ser acompanhado periodicamente até o encerramento do crescimento dos ossos.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Displasia epifisária hemimélica. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-hemimelica
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Displasia epifisária hemimélica
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
