Síndrome de displasia mesomélica-anomalias digitais-transtorno do desenvolvimento intelectual

ORPHA:632603CID-10 · Q87.8DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoDisplasia esquelética

Início neonatal

Também conhecida comoKINSSHIP

Sinônimos clínicos: Síndrome KINSSHIP

Auditável

Síndrome rara associada ao gene AFF3, caracterizada por displasia mesomélica, anomalias digitais e transtorno do desenvolvimento intelectual. Apresenta-se com membros curtos e alterações nos dedos, além de deficiência cognitiva.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

Mantido pelo Disease Twin100% com fonte · atualizado 22/06/2026Revisão médica pendente

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Visão geral

A Síndrome de displasia mesomélica-anomalias digitais-transtorno do desenvolvimento intelectual é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento dos ossos longos (especialmente os segmentos médios dos braços e pernas), os dedos das mãos e dos pés, e o desenvolvimento intelectual. A prevalência estimada é de menos de 1 caso a cada 1.000.000 de pessoas, sendo considerada uma doença ultra-rara. Os primeiros sinais podem aparecer ainda no período neonatal ou durante a infância.[1]

Sinais e sintomas

Os principais sinais e sintomas incluem encurtamento dos ossos dos braços e pernas (displasia mesomélica), anomalias nos dedos (como sindactilia, polidactilia ou dedos ausentes) e transtorno do desenvolvimento intelectual. A gravidade e a combinação exata de manifestações podem variar de pessoa para pessoa.[1]

Causas genéticas

A síndrome é causada por alterações (variantes patogênicas) no gene AFF3 (AF4/FMR2 family member 3). Esse gene fornece instruções para a produção de uma proteína envolvida na regulação da expressão de outros genes, sendo essencial para o desenvolvimento adequado dos ossos e do sistema nervoso.[1][2]

Diagnóstico

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais característicos e confirmado por testes genéticos. Os exames disponíveis incluem cariótipo com bandas G, Q ou R, pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH, e sequenciamento completo do exoma (WES). Atualmente, há 336 testes genéticos disponíveis e 61 variantes registradas no ClinVar associadas a essa condição.[1][2]

Tratamento e manejo

Não existe cura específica para a síndrome. O manejo é multidisciplinar e focado no alívio dos sintomas e na melhora da qualidade de vida. Pode incluir acompanhamento ortopédico para as alterações ósseas, cirurgias corretivas para anomalias digitais, e suporte educacional e terapêutico para o transtorno do desenvolvimento intelectual. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima, incluindo atendimento em reabilitação para doenças raras e dosagem de alfa-fetoproteína.[1]

Prognóstico e qualidade de vida

O prognóstico depende da gravidade das manifestações em cada indivíduo. Com acompanhamento médico adequado e suporte multidisciplinar, é possível melhorar a funcionalidade e a qualidade de vida. O transtorno do desenvolvimento intelectual pode exigir suporte educacional e social ao longo da vida.[1]

Fontes numeradas em Referências.

Proveniência legível por máquina (PROV · nanopublication)

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

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EM LINGUAGEM SIMPLES

A Síndrome de displasia mesomélica-anomalias digitais-transtorno do desenvolvimento intelectual, também chamada de Síndrome KINSSHIP, é uma condição genética rara associada a alterações no gene AFF3. Os primeiros sinais da condição costumam se manifestar já no nascimento ou durante a primeira infância. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS. O acompanhamento depende da estimulação e da atenção prestada pela rede de suporte em saúde.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [2] GenCC [4] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Síndrome rara associada ao gene AFF3, caracterizada por displasia mesomélica, anomalias digitais e transtorno do desenvolvimento intelectual. Apresenta-se com membros curtos e alterações nos dedos, além de deficiência cognitiva.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

18

pacientes catalogados

Início

Infancy

+ neonatal

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 35%

5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q87.8

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)

•

Cariótipo — bandas G, Q ou R

•

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Dosagem de alfa-fetoproteína

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

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O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

AFF3AF4/FMR2 family member 3Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (1)

Signaling by FGFR2 fusions

MECANISMO DE DOENÇA

KINSSHIP syndrome

An autosomal dominant disease characterized by developmental delay, impaired intellectual development, seizures, short stature, mesomelic dysplasia, dysmorphic facial features, horseshoe or hypoplastic kidney, and failure to thrive.

VIAS REACTOME (1)

Signaling by FGFR2 fusions

INTERAÇÕES PROTEICAS (10)

MLLT3964 MLLT1959 CDK9947 EAF1900 AFF4835 ELL834 ELL2782 CCNT1771

OUTRAS DOENÇAS (2)

KINSSHIP syndromemesomelic dysplasia-digital anomalies-intellectual disability syndrome

HGNC:6473UniProt:P51826

Variantes genéticas (ClinVar)

61 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 AFF3: NM_001386135.1(AFF3):c.1755G>T (p.Lys585Asn) ()

🧬 AFF3: NM_001386135.1(AFF3):c.3022G>A (p.Ala1008Thr) ()

🧬 AFF3: NM_001386135.1(AFF3):c.1913G>T (p.Arg638Leu) ()

🧬 AFF3: NM_001386135.1(AFF3):c.311_312insCCAGACCCC (p.Pro104_Val105insGlnThrPro) ()

🧬 AFF3: NM_001386135.1(AFF3):c.1604C>T (p.Thr535Ile) ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Signaling by FGFR2 fusions

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de displasia mesomélica-anomalias digitais-transtorno do desenvolvimento intelectual

Centros de Referência SUS

37 centros habilitados pelo SUS para Síndrome de displasia mesomélica-anomalias digitais-transtorno do desenvolvimento intelectual

Centros para Síndrome de displasia mesomélica-anomalias digitais-transtorno do desenvolvimento intelectual

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Visão geral

Sinais e sintomas

Causas genéticas

Diagnóstico

Tratamento e manejo

Prognóstico e qualidade de vida

Escala de raridade

Acho que tenho Síndrome de displasia mesomélica-anomalias digitais-transtorno do desenvolvimento intelectual

Sou paciente de Síndrome de displasia mesomélica-anomalias digitais-transtorno do desenvolvimento intelectual

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de displasia mesomélica-anomalias digitais-transtorno do desenvolvimento intelectual

Centros de Referência SUS

Centros para Síndrome de displasia mesomélica-anomalias digitais-transtorno do desenvolvimento intelectual

Detalhes dos centros

Pesquisa e ensaios clínicos

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Síndrome de displasia mesomélica-anomalias digitais-transtorno do desenvolvimento intelectual

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