A displasia pélvis-ombro é um distúrbio raro e localizado do desenvolvimento dos ossos, caracterizado pelo desenvolvimento incompleto e simétrico (nos dois lados) das omoplatas e das partes superiores dos ossos da bacia.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A displasia escapulo-pélvica é uma condição congênita muito rara que causa o desenvolvimento incompleto das omoplatas e da bacia. As famílias costumam notar alterações nos ombros, membros curtos, clavículas pequenas e um caminhar com passos gingados desde a infância. Não há medicamentos específicos para curar a alteração genética, focando-se a assistência no suporte ortopédico e motor. Embora a doença não tenha um protocolo específico (PCDT) no Ministério da Saúde, o SUS prevê atendimento em reabilitação para doenças raras.
A displasia pélvis-ombro é um distúrbio raro e localizado do desenvolvimento dos ossos, caracterizado pelo desenvolvimento incompleto e simétrico (nos dois lados) das omoplatas e das partes superiores dos ossos da bacia.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 28 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 53 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Displasia escapulo-pélvica
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Scapuloiliac dysostosis (Kosenow syndrome, pelvis-shoulder dysplasia) spectrum: three additional cases.
Pelvis-shoulder dysplasia.
Pelvis-shoulder dysplasia.
[Pelvis-shoulder dysplasia].
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Displasia escapulo-pélvica e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
É um distúrbio genético raro no desenvolvimento ósseo caracterizado pela formação incompleta e simétrica das escápulas e da parte superior da bacia. A afecção também pode atingir membros, clavículas e outras estruturas do esqueleto.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
4 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Displasia escapulo-pélvica. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/displasia-escapulo-pelvica
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Displasia escapulo-pélvica
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
