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Displasia escapulo-pélvica
ORPHA:2839CID-10 · Q87.5OMIM 169550DOENÇA RARA

A displasia pélvis-ombro é um distúrbio raro e localizado do desenvolvimento dos ossos, caracterizado pelo desenvolvimento incompleto e simétrico (nos dois lados) das omoplatas e das partes superiores dos ossos da bacia.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A displasia pélvis-ombro é um distúrbio raro e localizado do desenvolvimento dos ossos, caracterizado pelo desenvolvimento incompleto e simétrico (nos dois lados) das omoplatas e das partes superiores dos ossos da bacia.

Publicações científicas
4 artigos
Último publicado: 2000 Dec 18

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
10
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q87.5
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
15 sintomas
👁️
Olhos
4 sintomas
😀
Face
3 sintomas
🧬
Pele e cabelo
1 sintomas
🧠
Neurológico
1 sintomas
🫘
Rins
1 sintomas

+ 28 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Múltiplas anomalias esqueléticas
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Ísquios hipoplásicos
Frequente (79-30%)
55%prev.
Hirsutismo facial
Frequente (79-30%)
55%prev.
Tórax em sino
Frequente (79-30%)
55%prev.
Microglossia
Frequente (79-30%)
55%prev.
Hidrocefalia
Frequente (79-30%)
53sintomas
Muito frequente (1)
Frequente (40)
Sem dados (12)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 53 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Múltiplas anomalias esqueléticasMultiple skeletal anomalies
Muito frequente (99-80%)90%
Ísquios hipoplásicosHypoplastic ischia
Frequente (79-30%)55%
Hirsutismo facialFacial hirsutism
Frequente (79-30%)55%
Tórax em sinoBell-shaped thorax
Frequente (79-30%)55%
Microglossia
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa26desde 2000
Total histórico4PubMed
Últimos 10 anos4publicações
Pico19701 papers
Linha do tempo
2000201020202000Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Displasia escapulo-pélvica

🗺️

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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Associações

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Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras

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Doenças relacionadas

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Scapuloiliac dysostosis (Kosenow syndrome, pelvis-shoulder dysplasia) spectrum: three additional cases.
    Am J Med Genet· 2000· PMID 11146473recente
  2. Pelvis-shoulder dysplasia.
    Pediatr Radiol· 1998· PMID 9732492recente
  3. Pelvis-shoulder dysplasia.
    Pediatr Radiol· 1977· PMID 263510recente
  4. [Pelvis-shoulder dysplasia].
    Fortschr Geb Rontgenstr Nuklearmed· 1970· PMID 4994116recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:2839(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:169550(OMIM)
  3. MONDO:0008217(MONDO)
  4. GARD:16611(GARD (NIH))
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q55781352(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Displasia escapulo-pélvica
Compêndio · Raras BR

Displasia escapulo-pélvica

ORPHA:2839 · MONDO:0008217
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
10 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
Q87.5 · Outras síndromes com malformações congênitas com outras alterações do esqueleto
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1868508
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
DiscussaoAtiva

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