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Síndrome branquio-óculo-facial
ORPHA:1297

Síndrome branquio-óculo-facial

A síndrome branquio-óculo-facial (BOFS) é caracterizada por baixo peso ao nascer e retardo de crescimento, fendas branquiais bilaterais que podem ser hemangiomatosas, às vezes com lesões cutâneas lineares atrás das orelhas (lesões semelhantes a queimaduras), estrabismo congênito, dutos nasolacrimais obstruídos, ponte nasal larga com ponta nasal achatada, lábio superior saliente com filtro excepcionalmente largo e proeminente e boca cheia.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
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