A displasia pélviscapular (síndrome de Cousin) é caracterizada pela associação de displasia pélviscapular com anomalias epifisárias, nanismo congênito e dismorfismo facial.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A displasia pélviscapular (síndrome de Cousin) é caracterizada pela associação de displasia pélviscapular com anomalias epifisárias, nanismo congênito e dismorfismo facial.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 29 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 63 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Probable transcriptional regulator involved in the development of the skeleton of the limb, vertebral column and head. Acts by controlling the number of mesenchymal precursor cells and chondrocytes (By similarity)
Nucleus
Cousin syndrome
Defined as pelviscapular dysplasia with epiphyseal abnormalities, congenital dwarfism and facial dysmorphy (frontal bossing, hypertelorism, narrow palpebral fissures, deep set globes, strabismus, low-set posteriory rotated and unusually formed external ears, dysplasia of conchae, small chin, short neck with redundant skin folds, and a low hairline). Intelligence may vary from normal to moderately impaired. Radiographic features comprise aplasia of the body of the scapula, hypoplasia of the iliac bone, humeroradial synosthosis, dislocation of the femoral heads, and moderate brachydactyly.
Variantes genéticas (ClinVar)
18 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 20 variantes classificadas pelo ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Displasia pelviscapular
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Expanding the Clinical Spectrum of Cousin Syndrome: A Novel Biallelic Missense Variant in TBX15 Causing a Milder Phenotype.
Homozygosity for a novel truncating mutation confirms TBX15 deficiency as the cause of Cousin syndrome.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Comunidades
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:93333(Orphanet)
- OMIM OMIM:260660(OMIM)
- MONDO:0009845(MONDO)
- GARD:1555(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q109116315(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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