Não existe cura descrita ou medicamentos curativos dispensados pelo SUS para esta condição genética. O cuidado é direcionado ao manejo clínico das alterações esqueléticas, articulares e renais que a pessoa apresentar.

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva associada ao gene TBX15. Para que se manifeste clinicamente, o indivíduo precisa receber uma cópia com alteração genética de cada um dos pais.

Os primeiros sinais surgem já no período neonatal ou nos primeiros meses de vida. Costumam ser observados encurtamento dos membros proximais, alterações no crânio como macrocefalia, contraturas nas articulações e formato estreito do tórax.

A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados específicos. Entretanto, o SUS prevê em sua tabela de procedimentos o Atendimento em reabilitação voltado para pessoas com doenças raras.

O diagnóstico se baseia na constatação clínica dos sinais corporais, radiológicos e no histórico familiar. A confirmação pode ser alcançada por testes genéticos, existindo exames na tabela do SUS como o sequenciamento completo do exoma e 14 testes catalogados no NCBI GTR.