Raras
Buscar doenças, sintomas, genes...
Displasia pelviscapular
ORPHA:93333CID-10 · Q87.5OMIM 260660DOENÇA RARA

A displasia pélviscapular (síndrome de Cousin) é caracterizada pela associação de displasia pélviscapular com anomalias epifisárias, nanismo congênito e dismorfismo facial.

Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A displasia pélviscapular (síndrome de Cousin) é caracterizada pela associação de displasia pélviscapular com anomalias epifisárias, nanismo congênito e dismorfismo facial.

Publicações científicas
2 artigos
Último publicado: 2025 Dec

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
4
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q87.5
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
13 sintomas
👂
Ouvidos
4 sintomas
🧬
Pele e cabelo
4 sintomas
😀
Face
4 sintomas
💪
Músculos
3 sintomas
🧠
Neurológico
2 sintomas

+ 29 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Orelhas com rotação posterior
Frequência: 2/2
100%prev.
Hipertelorismo
Frequente (79-30%)
100%prev.
Estenose do canal auditivo externo
Frequente (79-30%)
100%prev.
Fêmur curto
100%prev.
Macrocefalia
Frequência: 2/2
100%prev.
Encurtamento mesomélico da perna
63sintomas
Muito frequente (25)
Frequente (5)
Sem dados (33)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 63 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Orelhas com rotação posteriorPosteriorly rotated ears
Frequência: 2/2100%
HipertelorismoHypertelorism
Frequente (79-30%)100%
Estenose do canal auditivo externoStenosis of the external auditory canal
Frequente (79-30%)100%
Fêmur curtoShort femur
Muito frequente100%
MacrocefaliaMacrocephaly
Frequência: 2/2100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2025
Total histórico2PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20251 papers
Linha do tempo
2025Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

TBX15T-box transcription factor TBX15Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAltamente restrito
FUNÇÃO

Probable transcriptional regulator involved in the development of the skeleton of the limb, vertebral column and head. Acts by controlling the number of mesenchymal precursor cells and chondrocytes (By similarity)

LOCALIZAÇÃO

Nucleus

MECANISMO DE DOENÇA

Cousin syndrome

Defined as pelviscapular dysplasia with epiphyseal abnormalities, congenital dwarfism and facial dysmorphy (frontal bossing, hypertelorism, narrow palpebral fissures, deep set globes, strabismus, low-set posteriory rotated and unusually formed external ears, dysplasia of conchae, small chin, short neck with redundant skin folds, and a low hairline). Intelligence may vary from normal to moderately impaired. Radiographic features comprise aplasia of the body of the scapula, hypoplasia of the iliac bone, humeroradial synosthosis, dislocation of the femoral heads, and moderate brachydactyly.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)
Músculo esquelético
78.0 TPM
Artéria tibial
53.9 TPM
Tecido adiposo
47.8 TPM
Nervo tibial
30.2 TPM
Fibroblastos
25.4 TPM
INTERAÇÕES PROTEICAS (1)
OUTRAS DOENÇAS (1)
pelviscapular dysplasia
HGNC:11594UniProt:Q96SF7

Variantes genéticas (ClinVar)

18 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 TBX15: NM_001330677.2(TBX15):c.926+177C>G ()
🧬 TBX15: GRCh37/hg19 1p13.1-11.2(chr1:116675753-121116815)x1 ()
🧬 TBX15: NC_000001.10:g.(?_119466351)_(120286570_?)del ()
🧬 TBX15: GRCh37/hg19 1p13.3-11.2(chr1:111647582-121343783) ()
🧬 TBX15: NM_001330677.2(TBX15):c.778C>A (p.Pro260Thr) ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 20 variantes classificadas pelo ClinVar.

2
9
9
Patogênica (10.0%)
VUS (45.0%)
Benigna (45.0%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
TBX15: NM_001330677.2(TBX15):c.1325G>A (p.Arg442Lys) [Conflicting classifications of pathogenicity]
TBX15: NM_001330677.2(TBX15):c.1350del (p.Pro451fs) [Pathogenic]
TBX15: NM_001330677.2(TBX15):c.1609G>A (p.Ala537Thr) [Uncertain significance]
TBX15: NM_001330677.2(TBX15):c.493A>G (p.Ile165Val) [Uncertain significance]
TBX15: NM_001330677.2(TBX15):c.1150G>A (p.Val384Met) [Uncertain significance]

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Displasia pelviscapular

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Displasia pelviscapular.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Comunidades

Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras

Ainda não existe comunidade no Raras para Displasia pelviscapular

Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.

Tire suas dúvidas

Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página

Participe da discussão

Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.

Fazer login

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Expanding the Clinical Spectrum of Cousin Syndrome: A Novel Biallelic Missense Variant in TBX15 Causing a Milder Phenotype.
    American journal of medical genetics. Part A· 2025· PMID 40693652mais citado
  2. Homozygosity for a novel truncating mutation confirms TBX15 deficiency as the cause of Cousin syndrome.
    Am J Med Genet A· 2013· PMID 24039145recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:93333(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:260660(OMIM)
  3. MONDO:0009845(MONDO)
  4. GARD:1555(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Q109116315(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Displasia pelviscapular

ORPHA:93333 · MONDO:0009845
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
4 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
Q87.5 · Outras síndromes com malformações congênitas com outras alterações do esqueleto
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1850040
Wikidata
Papers 10a
DiscussaoAtiva

Nenhuma novidade ainda. O agente esta monitorando.

0membros
0novidades