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Amelia não-sindrômica
ORPHA:294925CID-10 · Q73.0DOENÇA RARA

Malformação congênita caracterizada pela ausência completa de todos os membros.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Malformação congênita caracterizada pela ausência completa de todos os membros.

Publicações científicas
6.553 artigos
Último publicado: 2026 Apr 16
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 20%
Triagem neonatal (Fase 5)CID-10: Q73.0
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

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Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

Amelia
1sintomas
Sem dados (1)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 1 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Amelia

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1
Total histórico6.553PubMed
Últimos 10 anos5publicações
Pico20265 papers
Linha do tempo
2026Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Triagem neonatal (Teste do Pezinho)

👶
Teste: qPCR para deleção de SMN1 em sangue seco
Fase 5 do PNTNpending
Incidência no Brasil: 1:10.000

A triagem neonatal permite diagnóstico precoce e início imediato do tratamento.

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Amelia não-sindrômica

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Amelia não-sindrômica.

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Comunidades

Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras

Ainda não existe comunidade no Raras para Amelia não-sindrômica

Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.

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Doenças relacionadas

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Sirolimus for Extracranial Arteriovenous Malformations: A Scoping Review of the Evidence in Syndromic and Non-Syndromic Cases.
    Pediatr Blood Cancer· 2026· PMID 41992729recente
  2. Co-produced evidence-based recommendations for cascade screening and secondary prevention in the relatives of people diagnosed with non-syndromic thoracic aortic disease.
    Front Cardiovasc Med· 2026· PMID 41987921recente
  3. Hereditary cataract associated with a novel variant in WFS1.
    Ophthalmic Genet· 2026· PMID 41987496recente
  4. An RCT Evaluating the Efficacy of Using Platelet-Rich Fibrin (PRF) with Conventional Technique of Cleft Palate Repair.
    Cleft Palate Craniofac J· 2026· PMID 41983956recente
  5. Persistent Bilateral Optic Disc Swelling in Non-Syndromic Retinitis Pigmentosa: A Case Report.
    Am J Case Rep· 2026· PMID 41980014recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:294925(Orphanet)
  2. MONDO:0017419(MONDO)
  3. GARD:21179(GARD (NIH))
  4. Busca completa no PubMed(PubMed)
  5. Artigo Wikipedia(Wikipedia)
  6. Q23900578(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Amelia não-sindrômica
Compêndio · Raras BR

Amelia não-sindrômica

ORPHA:294925 · MONDO:0017419
🇧🇷 Brasil SUS
Triagem
qPCR para deleção de SMN1 em sangue seco
PNTN
Fase 5
Incidência BR
1:10.000
Geral
CID-10
Q73.0 · Ausência congênita de membro(s) não especificado(s)
MedGen
UMLS
C0002447
Wikidata
Wikipedia
Evidência
🥉 Relato de caso
DiscussaoAtiva

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