As causas genéticas específicas para a condição ainda não estão catalogadas nas bases médicas oficiais. Não há genes causais estabelecidos nem padrão de herança definido até o momento.

O sinal marcante é a **amelia** (ausência congênita e completa de todos os membros). Nesta forma não-sindrômica, o quadro ocorre sem outras anomalias sindrômicas associadas descritas.

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, e não há medicamentos dispensados pelo SUS. O cuidado clínico baseia-se em abordagens de reabilitação e suporte geral na rede pública de saúde.

O diagnóstico é estabelecido principalmente pela avaliação clínica da ausência anatômica dos membros. Embora não haja mutação única descrita, existem 336 testes genéticos catalogados no GTR para investigar e descartar outras síndromes.

Não existe procedimento para regeneração ou cura dos membros ausentes, e não há terapias biológicas catalogadas. Não constam ensaios clínicos com medicamentos em andamento no Brasil ou no mundo para essa condição.