Malformação congênita caracterizada pela ausência completa de todos os membros.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Malformação congênita caracterizada pela ausência completa de todos os membros.
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 1 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Triagem neonatal (Teste do Pezinho)
A triagem neonatal permite diagnóstico precoce e início imediato do tratamento.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Amelia não-sindrômica
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Sirolimus for Extracranial Arteriovenous Malformations: A Scoping Review of the Evidence in Syndromic and Non-Syndromic Cases.
Co-produced evidence-based recommendations for cascade screening and secondary prevention in the relatives of people diagnosed with non-syndromic thoracic aortic disease.
🥉 Relato de casoHereditary cataract associated with a novel variant in WFS1.
An RCT Evaluating the Efficacy of Using Platelet-Rich Fibrin (PRF) with Conventional Technique of Cleft Palate Repair.
Persistent Bilateral Optic Disc Swelling in Non-Syndromic Retinitis Pigmentosa: A Case Report.
Associações
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Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Sirolimus for Extracranial Arteriovenous Malformations: A Scoping Review of the Evidence in Syndromic and Non-Syndromic Cases.
- Co-produced evidence-based recommendations for cascade screening and secondary prevention in the relatives of people diagnosed with non-syndromic thoracic aortic disease.
- Hereditary cataract associated with a novel variant in WFS1.
- An RCT Evaluating the Efficacy of Using Platelet-Rich Fibrin (PRF) with Conventional Technique of Cleft Palate Repair.
- Persistent Bilateral Optic Disc Swelling in Non-Syndromic Retinitis Pigmentosa: A Case Report.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:294925(Orphanet)
- MONDO:0017419(MONDO)
- GARD:21179(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Artigo Wikipedia(Wikipedia)
- Q23900578(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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