Assistente Raras
Raras

Como posso ajudar?

Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.

Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.

Síndrome de anomalia diafragmática-anomalia dos membros-anomalia craniana
ORPHA:2141

Síndrome de anomalia diafragmática-anomalia dos membros-anomalia craniana

Malformação congénita rara caracterizada por hérnia diafragmática, hipoplasia pulmonar, defeito de ossificação do crânio, hipoplasia grave dos membros e onfalocelo. Outras características clínicas podem incluir sindactilia, clinodactilia, baço acessório, ausência do fémur ou da pélvis, malrotação intestinal parcial e atrofia testicular.

<1 / 1 000 000Ensaios clínicos ativosUnknown
🤖
Mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Colaborar →
Agente Síndrome de anomalia d… monitorando fontes continuamente
always-on
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
7 casos documentados
27.004Publicações indexadas
12Ensaios ativos
Carregando...