Síndrome de anomalia cardíaca congênita-dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento TMEM94-associada

Distúrbio genético raro do desenvolvimento neurológico caracterizado por atraso global no desenvolvimento, defeitos cardíacos congênitos, hipertricose generalizada e características faciais dismórficas, mais comumente face triangular, sobrancelhas grossas e arqueadas, olhos bem espaçados, orelhas baixas giradas posteriormente, ponte nasal deprimida, raiz e ponta nasal larga e queixo pontudo.