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Síndrome de tetra-amelia-malformações múltiplas
ORPHA:3301

Síndrome de tetra-amelia-malformações múltiplas

Tetraamelia - malformações múltiplas é uma doença congênita extremamente rara, principalmente letal, caracterizada pela ausência de todos os quatro membros e freqüentes malformações associadas envolvendo a cabeça, face, olhos, esqueleto, coração, pulmões, ânus, urogenital e sistema nervoso central. A síndrome foi descrita em menos de 20 pacientes, principalmente de ascendência do Oriente Médio.

<1 / 1 000 0003 genes identificadosAutosomal recessive
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Ultra-raro
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