Raras
Buscar doenças, sintomas, genes...
Síndrome de microgastria-defeitos de redução dos membros
ORPHA:2538CID-10 · Q87.8CID-11 · LD2F.1YOMIM 156810DOENÇA RARA

Esta síndrome é caracterizada pela associação de microgástria com defeito de redução do membro.

Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Esta síndrome é caracterizada pela associação de microgástria com defeito de redução do membro.

Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 1999 Oct

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
16
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q87.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🫃
Digestivo
9 sintomas
🦴
Ossos e articulações
4 sintomas
🫘
Rins
4 sintomas
📏
Crescimento
3 sintomas
🫁
Pulmão
2 sintomas
❤️
Coração
2 sintomas

+ 21 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Polegar curto
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Morfologia anormal do rádio
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Anormalidade do baço
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Déficit de crescimento
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Refluxo gastroesofágico
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hérnia de hiato
Muito frequente (99-80%)
48sintomas
Muito frequente (10)
Frequente (9)
Ocasional (29)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 48 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Polegar curtoShort thumb
Muito frequente (99-80%)90%
Morfologia anormal do rádioAbnormal morphology of the radius
Muito frequente (99-80%)90%
Anormalidade do baçoAbnormality of the spleen
Muito frequente (99-80%)90%
Déficit de crescimentoFailure to thrive
Muito frequente (99-80%)90%
Refluxo gastroesofágicoGastroesophageal reflux
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa27
Total histórico1PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico19991 papers
Linha do tempo
2000201020201999Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
·Pré-clínico5
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 5 ensaios
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de microgastria-defeitos de redução dos membros

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

🟢 Recrutando agora

3 pesquisas recrutando participantes. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.

Outros ensaios clínicos

0 ensaios clínicos encontrados.

Distribuição por fase
Ver todos no ClinicalTrials.gov
🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
7.533 papers (10 anos)

Mostrando amostra de 1 publicações de um total de 7.533

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome de microgastria-defeitos de redução dos membros.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Comunidades

Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras

Ainda não existe comunidade no Raras para Síndrome de microgastria-defeitos de redução dos membros

Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.

Tire suas dúvidas

Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página

Participe da discussão

Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.

Fazer login

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Recurrence of the severe form of microgastria-limb reduction defect in a consanguineous family.
    Clin Dysmorphol· 1999· PMID 10532173recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:2538(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:156810(OMIM)
  3. MONDO:0007993(MONDO)
  4. GARD:3640(GARD (NIH))
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q55781234(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Síndrome de microgastria-defeitos de redução dos membros
Compêndio · Raras BR

Síndrome de microgastria-defeitos de redução dos membros

ORPHA:2538 · MONDO:0007993
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
16 casos conhecidos
Herança
Not applicable
CID-10
Q87.8 · Outras síndromes com malformações congênitas especificadas, não classificadas em outra parte
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1834929
Wikidata
Papers 10a
DiscussaoAtiva

Nenhuma novidade ainda. O agente esta monitorando.

0membros
0novidades