Até o momento, não há gene específico catalogado como responsável por essa condição rara. O padrão de herança é considerado não aplicável nos catálogos médicos, indicando que os casos relatados surgem de forma esporádica durante o desenvolvimento embrionário.

A síndrome caracteriza-se pela combinação de estômago acentuadamente reduzido (**microgástria**) com anomalias de membros, como **amelia** (ausência de membros) e **focomelia**. Também são comuns complicações como atresia do esôfago, refluxo gastroesofágico, defeitos do septo atrial no coração e malformações renais.

Não existe cura ou medicamento específico aprovado que possa reverter as malformações congênitas estruturais da síndrome. O tratamento baseia-se na correção cirúrgica dos defeitos de órgãos internos e no suporte terapêutico contínuo para ganho de peso e mobilidade.

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos incorporados especificamente para ela.

O diagnóstico é estabelecido primariamente pela identificação médica das anomalias clínicas e estruturais características no estômago e nos membros. Para investigação e exclusão de outras condições, o SUS cobre procedimentos como cariótipo, teste de FISH e sequenciamento completo do exoma.