ORPHA:35107
Desmosterolose
A desmosterolose é um distúrbio muito raro da biossíntese de esterol, caracterizado por múltiplas anomalias congênitas, retardo de crescimento e deficiência intelectual, com níveis elevados de desmosterol.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
Agente Desmosterolose monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
10 casos documentados
1Genes causadores
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1Ensaios ativos
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